常见疾病病因与治疗方法——腓骨肌萎缩症.ppt

第三节腓骨肌萎缩症
一、概述
(一)概论
腓骨肌萎缩症又称
Charcot-Marie-Tooth病(CMT),
由Charcot、Marie和Tooth(1886)
首先报道,是遗传性周围神经
病中最常见类型,发病率
1/2500。
(二)分类
根据神经传导速度(NCV)将CMT
分为Ⅰ型即脱髓鞘(CMT1)型和Ⅱ型
即神经元(CMT2)型:传导速度
(NCV)<38cm/s为I型,正常或接
近正常为Ⅱ型。基因定位后进一步
将CMTl型分为lA、lB和lC三个亚型
,CMT2型分为2A、2B、2C、2D和
2E五个亚型,以CMTlA型最常见。
二、病因及发病机制
CMT多为常染色体显性遗传,少
数是常染色体隐性遗传、X-性连
锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传
。可有散发病例。
1、CMTlA:
-12,该基因编码周围神经髓鞘蛋白
22(PMP22)的重复突变导致其过
度表达,使周围髓鞘蛋白增加;另
有小部分病人因PMP22基因的点突
变,产生异常PMP22蛋白而致病;
2、CMT2型:是常染色体显性遗传,
染色体1p35-36(CMT2A)、3q13-22
(CMT2B)、5q(CMT2C)、7p14
(CMT2D)和8p21(CMT2E)。
CMT也有X-连锁显性(CMTX)和常
染色体隐性(CMT4)方式。
三、病理
周围神经轴突和髓鞘受累,远端重
于近端。CMT 1型神经纤维呈对称
性节段性脱髓鞘,部分髓鞘再生,
Schwann细胞增生与修复,形成“洋
葱头”样结构,造成运动和感觉神
经传导速度减慢。
四、临床表现
(一)CMTl型(脱髓鞘型)
1、发病年龄
儿童晚期或青春期(10岁以内)。
2、病程
慢性进展性病程(非常缓慢),长时
期内稳定,严重程度不同。
3、主要症状
对称性周围神经进行性变性导致远
端肌萎缩,开始是足和下肢,CX出
现内翻马蹄足和爪形足畸形,数月
至数年可波及到手肌和前臂肌,拇
长伸肌、趾长伸肌、腓骨肌和足固
有肌等伸肌早期受累,屈肌基本正
常,伴或不伴感觉缺失;常伴有脊
柱侧弯、弓形足、垂足及跨阈步态。