内分泌诊疗常规.doc

矮小症诊疗常规
定义:凡身高低于同龄及同性别同地区健康儿童平均身高2个标准差(-2sd),或在生长百分位曲线的第3百分位以下者,称矮小症。
矮小检查:
生长激素激发试验:需前晚10点起禁食至次日试验结束
(1)胰岛素——低血糖法(短效胰岛素)
·胰岛素剂量:<4Y ,iv;>4Y ,iv,加NS1ml快速静脉推注。
·在0’ 20’ 30’ 60’ 90’ 120’各时段采2ml血作GH测定,同时快速测血糖并测0’ 20’ 30’ 60’ 90’ 120’血皮质醇。
·血糖低谷出现在20’ 30’,此时血糖值应低于0’值的1/2,,若达不到要求可追加胰岛素用量(原胰岛素量的2/3-3/4)。
·密切注意患儿反应,若出现低血糖惊厥,应予10%GS快滴
(2)精氨酸法:
·精氨酸剂量: (2ml) /kg,最大量不超过15g (60ml),用注射用水稀释成浓度低于10%液体(25%精氨酸1支5g=20ml)
·精氨酸应于30’内滴入
·在0’ 30’ 60’ 90’ 120’各时段采血2ml测GH值
·注意精氨酸的不良反应:恶心、高血压……
实验室检查:
血T3、T4、FT3、FT4、TSH、IGF-1、IGFBP3、皮质醇(血清管3ml送同位素室)
ACTH,特殊管2ml 同位素室
肝肾功能、总蛋白、白球蛋白、载脂蛋白A、B,Ca 、P、AKP、甘油三脂、乙肝两对半血清管生化室
生化室
染色体检查(女孩要做)→ 无菌标本瓶血液研究室(取消毒瓶)周一、二、五上午
骨龄:左手+手腕摄片(门诊已查则不查,但相隔半年以上复查)
垂体CT平扫
B超:肝脾、肾上腺、双肾、腹腔淋巴结(女孩加子宫、卵巢)
常见矮小症鉴别
生长激素缺乏症:
临床表现
部分难产、窒息或胎位不正,臀位、足位产多见
大部分1岁后发现身材矮小,生长缓慢,年增高<5cm,重者2~3cm,食欲低下。
匀称性矮小,面容幼稚,圆脸,前额稍突出,小下巴,胸腹脂肪丰满,出牙换牙延迟,骨龄落后2年以上,智力正常
MPHD除矮小外,可有甲减,只能迟钝,性腺发育不全、低血糖等
颅内肿瘤引起的继发性侏儒——尿崩症,颅压增高,视力障碍
实验室检查:
骨龄:落后2年以上
GH激发试验:峰值<5ug/L GH完全缺乏
5~10ug/L GH部分缺乏
≥10ug/L GH正常
IGF-1、IGFBP3
垂体前叶其他激素测定(必要时)
头颅CT,必要时MRI
T3、T4、TSH、FT3、FT4.
B超:肝脾、肾上腺(女孩加子宫、卵巢)
体质性生长延迟:
多见于男孩,占儿童矮小1/3
父母可有青春发育延迟史
内分泌功能一般检测正常,GH激发试验可部分性或暂时性缺乏或正常
青春发育延迟
青春发育后最终身高和性成熟能达到正常水平
先天性卵巢发育不全综合征(Tunner综合征)
女孩矮小常见原因,1/2500~1/5000
核型:45XO、45XO/46XX、46XXq-、46XXp等十多种。
表现:蹼颈、肘外翻、发迹低、盾状胸、乳头间距较宽、色素痣、凸指甲;3岁后生长速率下降,无正常青春发育,无青春期生长高峰,骨骺闭合延迟