矮身材儿童诊治指南-(附解说词)PPT演示.ppt

矮身材儿童诊治指南—中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组
中华儿科杂志2008年6月第46卷第6期
定义
相似生活环境同种族同性别年龄
个体身高< 低于正常人群-2 SD
或< 第3百分位数(- SD)
部分身材矮小属正常生理变异
对矮小患儿必须进行相应临床观察和实验室检查以利于正确诊断
病因
导致矮身材的因素较多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚。
非内分泌缺陷性矮身材:家族性、特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良
生长激素缺陷
垂体发育异常
生长激素缺陷(GHD)、生长激素释放激素缺陷
生长激素受体缺陷 Laron综合症
胰岛素样生长因子I(IGF-I)缺陷
颅脑损伤、脑浸润病变
其他:小于胎龄儿(SGA)、染色体畸变(Turner)
骨骼发育障碍(软骨发育不全)、慢性系统性疾病(慢性肾衰性矮小)、性早熟等
矮小症病因分类
原发性
骨软骨发育不良
染色体病
宫内发育迟缓
继发性
慢性疾病
营养不良
内分泌疾病
特发性
遗传性矮小
体制性生长发育延迟
特发性矮小(ISS)
甲减
库兴综合征
假性甲旁减
抗D佝偻病
IGF1缺乏
Williams Textbook of Endocrinology, 10th ed.
GH
IGF1
正常生长
激活GHR
IGF1基因表达
受体后
信号传导
IGF1缺乏所致的生长障碍
GH
IGF1缺陷
矮小
激活GHR
IGF1基因表达
受体后
信号传导
继发性
IGF1D
原发性
IGF1D
X
X
X
X
IGF1缺乏所致的生长障碍
临床观察
实验室常规检查
血Rt、尿Rt、肝肾功能
血氨、电解质—疑诊肾小管酸中毒者
女孩均需进行染色体核型分析
甲状腺激素检测
进行特殊检查的指征
身高< -2SD(或<第3百分位数)
骨龄< 实际年龄 2 岁以上者
生长速率< 第25百分位(按骨龄计):
< 2 岁儿童(< 7 cm/年)
4岁半至青春期儿童(< 5 cm/年)
青春期儿童(< 6 cm/年)
有内分泌紊乱或畸形综合症者需垂体检查