唐氏筛查检测的要求及临床应用.ppt

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2014-6-11
谭道勇
汇报人姓名
汇报日期
一 唐氏综合征
唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病
发病率约为1：600－1：800
21－三体综合征的临床特征：
先天性智力障碍
特殊面容、精神、体格发育迟滞
器官组织的多发性畸形 (心脏, 消化道等)
痴呆面容
两眼间距增宽、塌鼻梁，
婴幼儿时常张口伸舌。
智力低下
患者智商通常在25～50之间，
常有语言发育障碍，抽象思维能力差。大多数患儿1 周岁后方能坐起、3岁时才开始走路。
先天多发畸形
新生儿期存在第三囟门，枕部扁平，小头、裂唇、裂腭。四肢软而无力，通贯手，小指内弯、第二节缺如。约50％患者有先天性心脏病，常见室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭。
生育能力几乎丧失
男性患者无生育能力，女性少数能妊娠和生育。
临床表现
特征
01
高发性
02
偶发性
03
病因不明
无法预防
无法治疗
诱因
病毒感染
环境污染
细胞老化
射线辐射
异 常 妊 娠
随着孕妇年龄上升，风险率不断上升
需要简便灵敏的方法筛查出高危孕妇
唐氏胎儿发生率
孕妇年龄
1:29
1:50
1:113
1:190
1:385
1:575
1:910
1:1209
1:1352
1:1448
1:1529
45
43
40
38
35
33
30
27
25
23
20
Source: Dr. Med Michael Singer, FMH Gynäkologie
Source: FMF
唐氏胎儿的风险率
二 唐氏筛查的重要性
我国的出生缺陷疾病主要有四种
唐氏综合症对社会的危害性最为巨大
，且基本丧失生活自理能力，
因此给社会和家庭带来沉重了的负担。
中国出生缺陷现状
侵入性诊断方法高灵敏度和高风险
羊水诊断
绒毛膜取样
脐带血染色体核型分析
灵敏度/特异性 > 99%
易导致流产
高检查费用
早期筛查、早期干预
该病尚无有效的预防和治疗措施。唯一可以采取的方法就是尽可能尽早在孕期发现，及时终止妊娠。
早期筛查、早期诊断、早期干预、预防患儿出生，是防治本病的重要手段。
目前，确诊主要是羊水穿刺检查，但是一项创伤性的检查，技术要求很高，费用比较贵，全面普及不现实。
唐氏筛查就是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，无副作用，简便经济，无创伤，适合普及。
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3～1%的流产率
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有效预防先天缺陷儿，提高人口素质
A
我国目前每年新生儿2000万，其中13％～20%患有先天缺陷
B
每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿，给家庭和社会带来沉重的负担，不利于人口素质的提高。
C
产前筛查简便、经济、无创伤。
D
国家和地方政府出台了一系列政策支持孕妇产前筛查：如出生缺陷干预工程等
E
现欧美等发达国家已普遍对孕妇实施了产前筛查,中国目前也正在逐步全面推广产前筛查。