《医学遗传学概论》课件.pptx

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CATALOGUE
目录
医学遗传学基本概念与原理
单基因遗传病及其分析方法
多基因遗传病及其风险评估
染色体异常与遗传咨询服务
群体遗传学在医学中应用
现代医学遗传学技术进展与挑战
01
医学遗传学基本概念与原理
研究人类遗传性疾病的发生、发展规律及其与遗传物质关系的科学。
医学遗传学定义
包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病、群体遗传学和药物遗传学等。
研究领域
医学遗传学定义及研究领域
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、脱氧核糖和磷酸组成。
DNA
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、核糖和磷酸组成。
RNA
生物体内重要的生物大分子，由氨基酸组成，执行多种生物功能。
蛋白质
遗传物质基础：DNA、RNA和蛋白质
DNA复制
在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
转录
以DNA的一条链为模板，合成RNA的过程。
翻译
在核糖体上进行，以mRNA为模板，合成蛋白质的过程。
遗传信息传递过程：复制、转录和翻译
基因突变
指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，包括点突变、缺失、插入和倒位等。
遗传变异
指生物体在遗传物质上的改变所引起的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异等。这些变异可能导致生物体的表型、生理生化特性以及遗传特性等发生改变。
基因突变与遗传变异
02
单基因遗传病及其分析方法
单基因遗传病概述
定义
由单个基因突变引起的遗传性疾病。
分类
根据遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传等。
临床表现
多种多样，可涉及身体各个系统和器官，严重程度不一。
03
系谱分析在单基因遗传病中的应用
通过系谱分析可确定遗传方式、评估再发风险和进行遗传咨询。
01
系谱定义
记录家族成员中某种疾病或性状发生情况的图谱。
02
系谱分析步骤
收集家族信息、绘制系谱图、分析遗传方式和计算再发风险。
系谱分析法在单基因遗传病中应用