下一代测序技术在十二例三阴性乳腺癌全外显组测序的初步研究.docx

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随着现代医学的发展，癌症的治疗和诊断已经不再是医学界的难题，而是一个具有挑战性和多样化的领域。然而，在乳腺癌的治疗中，三阴性乳腺癌的疗效仍然存在一定的难度。因此，为了更好地了解三阴性乳腺癌的谱系和疾病机制，引入了下一代测序技术，对三阴性乳腺癌进行全外显组测序。
三阴性乳腺癌是指乳腺癌中缺乏表达雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体2（HER2）的一种癌症类型。同时，三阴性乳腺癌移动性较强，复发风险高，生存率低。因此，在乳腺癌的治疗中，三阴性乳腺癌的治疗尤其重要。下一代测序技术具有高度的灵敏性、准确性和通量优势，可以对三阴性乳腺癌进行高通量、高精度的测序分析，以更好地了解三阴性乳腺癌的发病机制。
本研究使用Illumina HiSeq 2000测序平台，对十二例三阴性乳腺癌全外显组进行了测序分析。首先，对病人的组织样本进行了DNA和RNA的提取和纯化，之后根据测序分组系统进行上机测序。通过全基因组的测序，我们获得了足够的数据量，来分析病人的三阴性乳腺癌的基因表达和突变状态，并从中挖掘潜在的生物标记。
对测序结果进行生物信息学的分析，发现三阴性乳腺癌的病人基因组和表达谱差异较大。其中，我们检测到了一批与细胞周期及DNA损伤修复有关的基因与通路，这些基因和通路的异常存在可能与三阴性乳腺癌的发病机制有关。同时，我们进一步挖掘了与三阴性乳腺癌疾病预后相关的潜在生物标记，例如TP53、PPP2R2A、CDKN2A等。
总体来看，本研究初步应用了下一代测序技术对三阴性乳腺癌进行全外显组测序，并通过生物信息学分析，初步探究了三阴性乳腺癌的基因表达及突变特征，并且发现了一些可能与三阴性乳腺癌的发病机制和预后相关的生物标记。本研究的初步结果为深入研究三阴性乳腺癌的致病机制和寻找更好的治疗和诊断策略提供了有力的基础，同时也为下一代测序技术在肿瘤研究中的应用提供了有益的经验。