中国东北地区非综合征性唇腭裂与染色体10q25.3基因多态性的相关性研究.docx

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引言
非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip and palate, NSCL/P)是一种常见的先天性畸形，其发生率在世界各地较为平均，但不同族群间有一定的差异。据报道，中国东北地区NSCL/P患病率较高，。许多因素可影响NSCL/P的发病，包括环境和遗传因素。近年来，许多基因和变异与NSCL/P的发生有关，这些研究为解决NSCL/P的病因及其预防提供了新思路。本研究旨在探讨中国东北地区NSCL/。
方法
本研究纳入了中国东北地区200例非综合征性唇腭裂患者和200名健康对照，对每个参与者进行基因分型，。收集的样本包括患者和对照组的血样和口腔内粘膜细胞，提取基因组DNA后，采用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction, PCR）方法扩增基因片段。扩增反应后，选取的PCR产物进行测序，然后进行基因分型，将结果输入SPSS软件进行统计学分析。
结果
研究发现，。具体而言，我们发现在RS7078160位点基因座上，NSCL/P患者的AA基因型频率显著高于对照组（P < ），提示该基因多态性可能与NSCL/P的患病风险相关。此外，在其他RS号码基因座上，两组之间差异均不显著。
结论
本研究表明，。特别地，RS7078160基因座上的AA基因型可能与NSCL/P的发生有关。本研究为NSCL/P的遗传学研究提供了一定的科学依据，并为探究NSCL/P的病因与预防提供了新思路。需要进一步的研究，在更大样本中验证我们的结果，以增强该研究的临床应用性。