常见染色体报告的解读.ppt

该【常见染色体报告的解读 】是由【sanyuedoc】上传分享，文档一共【10】页，该文档可以免费在线阅读，需要了解更多关于【常见染色体报告的解读 】的内容，可以使用淘豆网的站内搜索功能，选择自己适合的文档，以下文字是截取该文章内的部分文字，如需要获得完整电子版，请下载此文档到您的设备，方便您编辑和打印。常见染色体报告的解读
单击此处添加副标题
01
： 断裂，用于繁式命名体系
03
del 缺失
05
dic 双着丝粒
02
∷ 断裂和重接，用于繁式命名体系
04
der 衍生染色体
06
异染色质次缢痕
常见符号和简写术语
/CONTENTS
mat 来自母方
p 染色体短臂
pat 来自父方
q 染色体长臂
r 环状染色体
add 额外的未知起源的物质
s 随体
stk 随体柄
; 涉及一条以上的染色体结构重排中，用来分开各有关染色体和断裂点
A
B
ter 染色体末端
t 易位
常见的染色体多态性
次缢痕的增加或减少 ：常见染色体次缢痕包括1q、9q、13p、14p、15p、16q和Yq。
随体柄长度增加：stk+
大随体：s+
双随体：ss
近端着丝粒染色体短臂缺失：例如 46,XX,del(13)(qter→p10:)
9号染色体臂间倒位？
次缢痕的重复：1q、16q
常见的染色体数目异常
性染色体数目异常
1
45,X 47,XXX 47,XXY 47,XYY
2
48,XXXX
3
常染色体数目异常
4
47,XX,+21 47,XY,+13 47,XX,+18
5
47,XX,+16
6
三倍体 69,XXX 69,XXY
7
常见的染色体结构异常
未知起源的额外物质
46,XY,add(12)(q13)
46,XY,add(12)(pter→q13::?)
缺失
46,XX,del(5)(q13)
46,XX,del(5)(pter→q13:)
衍生染色体
46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q13)
46,XX,der(1)(1qter→1p22::3q13→3qter)
双着丝粒染色体
45,XX,dic(13;15)(q22;q24)
45,XX,dic(13;15)(13pter→13q22::15q24→15pter)
重复 46,XX,dup(1)(q22q25)
插入 46,XX,ins(5;2)(p14;q22q32)
倒位 46,XX,inv(3)(p13q21)
等臂染色体 46,X,i(X)(q10)
标记染色体 47,XY,+mar
环状染色体
46,XX,r(7)(p22q36)
46,XX,r(7)(::p22→q36::)
相互易位 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
46,XY,t(1;3)(p10;q10)
45,XX,der(13;21)(q10;q10)
整臂易位
罗伯逊易位(13、14、15、21、22)