认识Lynch综合征.ppt

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背景
结直肠癌发病率逐年上升，已成为我国第3大常见肿瘤；
约５~６％结直肠癌与基因种系突变有关 ，称为遗传性结直肠癌；
背景
Lynch综合征为最常见的遗传性结直肠癌综合征，占所有结直肠癌的 2%~4% ；
Lynch综合征临床上少见，未引起临床医生的重视；
对Lynch综合征患者的规范化诊疗将降低相关肿瘤的发生率及死亡率。
Lynch综合征
Lynch综合征（LS） ，又称为遗传性非息肉性结直肠癌（ Hereditary nonpolyposis colorectal cancer， HNPCC）；
1913年，Ｗarthin教授首次报道了1个 Lynch综合征家系；
Lynch综合征
1966年， Lynch教授报道了2个 Lynch综合征的大家系， 并命名为 “癌症家族综合征”，为纪念 Lynch教授做出的贡献故将其命名为 Lynch综合征；
Lynch综合征
２010年以前， Lynch 综合征与HNPCC几乎可以通用； 
因 HNPCC的命名忽略了肠外恶性肿瘤的高发病率，2010年后统一命名为Lynch 综合征。
病因
Lynch综合征是常染色体显性遗传性疾病；
由DNA错配修复（mismatch repair，MMR）基因的种系突变所致；
病因
致病基因MMR种系突变导致微卫星不稳定（microsatellite instability，MSI），引起相应的MMR蛋白缺失，从而影响DNA错配修复功能，增加细胞恶变风险。
遗传学特征
Lynch综合征5个致病基因（MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM／TACSTD1）中，MLH1 和 MSH2 种系突变约占90％；
国内大多数单位只检测 MLH1和 MSH2种系突变，我国目前尚无 PMS2 和EPCAM 基因种系突变的报道；
遗传学特征
MMR基因突变携带者一生中患大肠癌的风险约30~70％；
女性携带者患子宫内膜癌的风险约30~60％ ；
其他恶性肿瘤发生风险均高于普通人群。