产前诊断中绒毛、脐血、羊水取样及标本培养.ppt

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南京鼓楼医院
产前诊断中绒毛、脐血、羊水取样及标本培养
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南京大学附属医院妇产科
产前诊断中心
李 洁 副主任医生
演讲人姓名
产前诊断指征
南京鼓楼医院
曾生育过染色体病患者；
夫妇任一方为单基因病患者；
曾生育过单基因病患者；
有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史；
夫妇任一方有染色体异常；
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产前诊断指征
南京鼓楼医院
羊水过多的孕妇；
夫妇任一方曾接触致畸因素；
孕妇年龄大于35岁；
有遗传病家族史的近亲婚配的夫妇。
产前筛查高风险的孕妇
超声胎儿结构筛查胎儿有结构异常的孕妇
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产前诊断的方法
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羊膜腔穿刺取样（amniocentesis）
绒毛穿刺取样（chorion villus sampling,cvs）
脐带血取样（periumbilical cord blood sampling,PUBS）
植入前诊断（preimplantaton genetic diagnosis,PGD）
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产前诊断的方法
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胎儿组织取样（皮肤、肝脏）
胎儿镜（fetoscope）
胚胎镜（embryoscope）
胎儿超声波图象（fetal ultrasound imaging）
母体外周血胎儿细胞检测（cell-storing）
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产前诊断中心
绒毛穿刺取样—历史
南京鼓楼医院
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1975年 我国鞍山钢铁公司铁东医院首次问世（经宫颈盲吸法，准确率95%，%，出生婴儿未发现异常）
莫斯科产科研究所（超声引导下经宫颈吸样）
1983您 Ward 和 Brambati 分别于英国和意大利发表文章介绍绒毛取样及核型分析
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妊娠9—11周
南京鼓楼医院
绒毛穿刺取样—时间
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绒毛穿刺取样—抽取量
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20mg左右 （染色体核型分析约需10mg，DNA分析约需5mg，生化测定约需5-10mg）
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绒毛穿刺取样—并发症
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胎儿丢失
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胎儿肢体发育缺陷（LRD）
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CVS并发症—胎儿丢失
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CVS的流产率不比amniocentesis高
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经宫颈和经腹取样安全性相同（Jackson,1992）
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多胎取样高于单胎取样（Pergament,1992）
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