17169例新生儿先天性甲状腺机能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析.pdf.pdf

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������例新生儿先天性甲状腺机能低下和�
苯丙酮尿症筛查结果分析��
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王国粱�
为早期发现和治疗先天性甲状腺机能低下����和苯丙酮�斑中垂体促甲状膑激素�����浓度。凡���大于����/��者�
尿症�����患儿。我省自����年在国家卫生部和芬兰�������判为阳性。阳性者原标车重检,仍为阳性者,召回小燕再采静脉�
公司的支助下。在长沙、株洲、湘潭、衡阳四市��所医院开展了�血用璐分离免疫酶联测定法测定血清中促甲状腺激素�����、�
新生儿疾病筛查工作。本文对四市��所医院������倒新生儿�总三碘甲状蒜原氨酸����、甲状蒜煮��.��
所做∞��和���。�为��.�~ �.����/��、��.��~ �.�������/�、���.��~ ���.����
�对象和方法�����/�;并摄膝关节�片,结合临床确定诊断。筛查用惶嚣和试�
�.�对象为����年�月�日至����年��月��日在长抄、株�剂由芬兰������公司及瑞士���������������������公司提�
洲、湘潭、衡阳四市��所医院分娩的������倒新生儿。�供。�
�.�方法��结果�
�.�.�筛查工作由产科医生或护士负责详细登记新生儿姓��.�在�����例新生儿中,有��倒滤纸干血寰中�����.���
名、性别、出生日期及母亲孕期病史和服药史等。在新生儿出生�����/�,进一步确诊检查,均正常,即未发现���息儿。�
后��~ ��小时内。采足跟血清在�。�����滤纸上,置室温下自��.�新生儿足跟血滤纸干血斑�����倒大于�
、�
然干爆,然后用塑料袋封装血纸片,置��~ ��℃������/��.��倒为��息儿。谈��倒�
期邮进到省新生儿筛查中心。�患儿中有��例���值明显高于正常值。其中��
若�
�.�.�����患儿筛查用�������细菌抻眚�莹测定滤纸干血寰�出现黄疽的患儿���值增高明显。另有�倒����
中荤丙氨酸�、��\���浓度。凡�����.������/�����/���者翔�有枯床表现,采静脉血测��、�.和���。发现�,正常.�.值�
为���阳性。阳性者原标本重检。�低,���稍增高,诊斯为��.。��倒��息�
采静脉血测定血清中���浓度。进一步确诊。所用枯草杆菌芽�儿。一经确诊即行治疗。接受治疗∞时问最早为出生后��天.�
胞由上海市儿童医院新生儿疾病筛查中心提供。�最晚为��天,平均为��天。��例��确诊患儿检测结果觅表�
���.����患儿筛查采用时间分辨荧光免疫莹测定滤纸干血��。�
表����倒甲状腺机能低下患儿撩测结果�
注��因皮肤感染未做.�
�讨论�保健措施。�
�.��荤丙酮尿症是遗传代谢病之一。甲状膑机能低下症是内�用时问分辨荧光免疫莹和�������细菌抑制莹测定了������倒�
分泌疾病。两者均严重影响儿童发育,造成智