重症肌无力指南(2015).doc

中国重症肌无力诊断和治疗指南(2015年版)
China guidelines for the diagnosis and treatment of myasthenia gravis

中华医学会神经病学分会神经免疫学组
中国免疫学会神经免疫学分会
陕西省西安市第四军医大学唐都医院神经内科,
李柱一执笔

摘要:本次指南简要介绍了重症肌无力(MG)发病机制和诊断要点;重点介绍了MG治疗方法,方案,特别是强调了在MG治疗过程中免疫抑制剂的使用方法。对神经内科临床医生的工作实践具有指导意义。
重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与,累及神经肌肉接头突触后膜,引起神经肌肉接头传递障碍,出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。极少部分MG患者由抗-MuSK(muscle specific kinase )抗体、抗LRP4(low-density lipoproteinreceptor-related protein 4)抗体介导。MG主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳,活动后加重,休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。-[1]。MG在各个年龄阶段均可发病。在40岁之前,女性发病率高于男性;在40-50岁之间男女发病率相当;在50岁之后,男性发病率略高于女性。

一、临床表现和分类

全身骨骼肌均可受累。但在发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力;颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。经常从一组肌群无力开始,逐渐累及到其他肌群,直到全身肌无力。部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力,甚至发生肌无力危象。
骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性,晨轻暮重,活动后加重、休息后可减轻。眼外肌无力所致对称或非对称性上睑下垂和/或双眼复视是MG最常见的首发症状,见于80%以上的MG患者[2];还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等。瞳孔大小正常,对光反应正常。面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈肌受累,以屈肌为著,出现头颈活动障碍、抬头困难或不能。肢体各组肌群均可出现肌无力症状,以近端为著。呼吸肌无力可致呼吸困难、无力,部分病人可出现肌无力危象,需行人工辅助呼吸[3,4,5]。
:改良Osserman分型
Ⅰ型:眼肌型,病变仅局限于眼外肌,两年之内其他肌群不受累。
Ⅱ型:全身型,有一组以上肌群受累。
ⅡA型:轻度全身型,四肢肌群轻度受累,伴或不伴眼外肌受累,通常无咀嚼、吞咽和构音障碍,生活能自理。
ⅡB型:中度全身型,四肢肌群中度受累,伴或不伴眼外肌受累,通常有咀嚼、吞咽和构音障碍,生活自理困难。
Ⅲ型:重度激进型,起病急、进展快,发病数周或数月内累及咽喉肌;半年内累及呼吸肌,伴或不伴眼外肌受累,生活不能自理。
Ⅳ型:迟发重度型,隐袭起病,缓慢进展。两年内逐渐进展,由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型进展,累及呼吸肌。
Ⅴ型:肌萎缩型,起病半年内可出现骨骼肌萎缩、无力。
二、实验室检查
:-,如有过量反应,,以消除其M胆碱样不良反应;-,。注射前可参照MG临床绝对评分标准。选取肌无力症状最明显的肌群,记录一次肌力,注射后每10分钟记录一次,持续记录60分钟。
以改善最显著时的单项绝对分数,依照公式计算相对评分作为试验结果判定值。相对评分=(试验前该项记录评分-注射后每次记录评分)/试验前该项记录评分×100%,作为试验结果判定值。其中≤25%为阴性,>25%-<60%为可疑阳性,≥60%为阳性[6]。如检测结果为阴性,不能排除MG的诊断。
:
(1) 低频重复神经电刺激(RNS):指采用低频(2-5Hz)超强重复电刺激神经干,在相应肌肉记录复合肌肉动作电位。常规检测的神经包括面神经、副神经、腋神经和尺神经。持续时间为3秒,结果判断用第4或5波与第1波的波幅相比较,波幅衰竭10%以上为阳性,称为波幅递减。服用胆碱酯酶抑制剂的MG患者需停药12-18小时后做此项检查,但需要充分考虑病情。与突触前膜病变鉴别时需要进行高频RNS(10-20Hz)检测,结果判断主要依据波幅递增的程度(递增100%以上为异常,称为波幅递增)。
(2) 单纤维肌电图(SFEMG):使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤抖”(Jitter)研究神经-肌肉传递功能,“颤抖”通常15-35 μs;超过