徐根波 骨髓增生异常综合症MDS.ppt

骨髓增生异常综合症(Myelodysplastic syndrome)(MDS)
背景
MDS是一组造血干/祖细胞恶性克隆性疾病
发病率为2~12/10万人,男女之比为2:1
多累及中老年人,50岁以上的病例占50~70%
临床特征:骨髓中有造血细胞发育异常的形态学改变,外周血中血细胞减少
骨髓病态造血,无效造血,血细胞质和量异常
高风险进展为急性髓细胞白血病(约30%)
原发性和继发性MDS
流行病学
老年
男性
曾有抗肿瘤治疗,如化疗和/或放疗
环境毒素接触史,如有机溶剂
吸烟
先天性和遗传性疾病,如范可尼贫血
~30%为继发性MDS,大多数如治疗相关性MDS(t-MDS)
亚太地区占有全球一半以上MDS人口
中国:~50%MDS患者为Int-2及高危患者
危险因素:
MDS发病机理
克隆性干细胞紊乱
骨髓中造血干祖细胞凋亡增加
免疫攻击
骨髓间质缺陷
后天基因表达调度
遗传改变
其他?
MDS诊断
MDS通常通过细胞形态学诊断
血涂片中可见发育异常红细胞
红细胞计数减少为MDS的早期征象
确诊依赖于骨髓涂片和活检
骨髓典型特征为病态造血,ALIP等现象
原始细胞比例决定MDS亚型
细胞遗传学检查明确是否有典型染色体异常
临床表现缺乏特异性,与减少的血细胞系和减少程度相关
MDS实验室检查
骨髓一般增生活跃,偶尔处于增生正常,很少出现增生低下
网状纤维化可以导致细胞减少
可见ALIP现象
一系或多系发育异常
MDS最低诊断标准(维也纳2007)
一必要条件:
1、持续(≥6个月)一系或多系细胞减少:Hb<110g/L、ANC<×109/L、PLT<100×109/L
2、排除其他可以导致血细胞减少或病态造血的造血及非造血系统疾患
二、MDS相关条件(确定标准)
1、病态造血:骨髓涂片红系粒系巨核系中任一系至少达10%,环状铁粒幼细胞>15%
:骨髓涂片中达5%~19%
(常规核型分析或FISH)
两个必要条件必须同时具备,缺一不可,符合两个“必要条件”和至少一个“确定条件”时可确诊为MDS
MDS鉴别诊断
主要针对全血细胞减少症的鉴别







(免疫相关性全血细胞减少症)
MDS诊断分型和预后系统
French-American-British(FAB)1982
World anization(WHO)2008
国际预后积分系统(IPSS)1997
WHO分型预后积分系统(WPSS)
FAB分型
类型
外周血
BM
RA
原始细胞<1%
原始细胞<5%
RARS
原始细胞<1%
原始细胞<5%,环状铁粒幼细胞>15%
RAEB
原始细胞<5%
原始细胞5~20%
RAEB-t
原始细胞≥5%
原始细胞>20%而<30%或出现Auer小体
CMML
原始细胞<5%,单核细胞绝对值>1×109/L
原始细胞5~20%
注:RAEB中出现Auer小体,则归入RAEB-t