293例羊膜腔穿刺产前诊断孕中期胎儿染色体异常的研究.doc

293例羊膜腔穿刺产前诊断孕中期胎儿染色体异常的研究
[摘要] 目的探讨羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法在超声引导下,对293例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析,同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 293例均穿刺成功,培养成功287例(%),染色体异常检出15例(%);其中不良孕产史组染色体异常检出率(%)明显高于唐氏高风险组(%)及高龄组(%)(P <);超声显示胎儿结构异常组检出率(%)亦明显高于唐氏高风险组(%)(P <0. 05)。结论羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷;不良孕产史、超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛查及高龄均为有效的产前诊断指征,而不良孕产史及超声示胎儿结构异常更有预测价值。
[关键词] 羊膜腔穿刺;染色体核型;产前诊断
[中图分类号] [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701(2014)06-0154-03
近年来,随着人们优生优育观念的深入及生物医学技术的不断发展,出生缺陷的防治越来越受到重视,染色体疾病的产前诊断技术亦得到了迅速的发展,其中羊膜腔穿刺技术目前被广泛地应用于产前诊断胎儿染色体疾病。现将我院293例行羊膜腔穿刺产前诊断的情况报道如下。
1对象与方法

选择2009年7月~2013年7月在我院行超声引导下经腹抽取羊水进行产前诊断的孕妇293例,年龄20~45岁,孕周17~23周,穿刺指征:唐氏高风险、高龄、超声示胎儿结构异常及不良孕产史。

ALOKA SSD-900型超声仪(),PCT-B穿刺针(22g×150mm),染色体分析仪Olympus BX51光学显微镜,计算机分析储存系统。孕妇排空膀胱,取平卧位,超声探查胎儿及附属物情况,初步确定穿刺部位及方向,常规消毒铺无菌巾,在超声引导下穿刺,尽量避开胎盘,经腹抽取22mL羊水(前2mL弃掉以避免母血污染,后20mL用于培养),将羊水置入无菌试管送遗传实验室,拔出穿刺针,以无菌纱布覆盖。穿刺后观察30 min,考察是否有宫缩等其他不适,听取胎心,无异常,可离院。送遗传实验室的羊水经细胞接种、7~14d的培养,常规方法制片,G显带后,分析30个中期分裂相,再结合计算机分析存储系统作进一步分析处理。

,组间率的比较采用χ2检验, <。
2结果
、细胞培养结果
293例均穿刺成功,无并发症。%(287/293),6例培养失败,考虑为污染所致。检出染色体异常15例,%。
、核型及妊娠结局
15例染色体异常胎儿中,穿刺指征为唐氏高风险者4例,高龄者3例,超声提示异常者2例,不良孕产史6例,其中8例终止妊娠(6例为唐氏儿,1例为特纳综合征,1例为大Y染色体异常,超声示胎儿心脏严重畸形),其余7例继续妊娠。详见表1。

293例中唐氏高风险组检出