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第一节血红蛋白病
第二节先天性代谢病
第三节血友病
第四节胶原蛋白病
本章内容
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生化遗传学(biochemical ics):
用生物化学的原理和方法研究生物的遗传物质与遗传性状之间的代谢关系,从而阐明基因的基本功能及其表达过程的一个遗传学分支学科。
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定义:由于基因突变,导致蛋白质结构和功能异常所引发的疾病称生化遗传病。
生化遗传病
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根据疾病发生原因不同,分为:
♣ 1、先天性代谢差错(inborn error of metabolism):
基因突变导致酶蛋白缺乏,引发的代谢异常性疾病。
♣ 2、分子病(molecular disease):基因突变导致结构蛋白异常形成的疾病。
种类
Garrod(1899)
Pauling(1949)
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结构蛋白异常病可分为:
血红蛋白病
血浆蛋白病
受体蛋白病
膜转运载体蛋白病
大多为AR,少数为XR,极少数为AD
酶蛋白异常病可分为:
氨基酸代谢病
糖代谢病
脂类代谢病
核酸代谢病
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第一节血红蛋白病
√血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因
√异常血红蛋白
√地中海贫血
√血红蛋白疾病发生的分子机制
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1. 血红蛋白(hemoglobin,Hb):是一种含有色素辅基的结合蛋白质,由四个亚单位构成四聚体。
色素: 血红素(heme)
蛋白质: 珠蛋白(globin)
一、血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因
(一)血红蛋白的分子结构
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构成
亚单位×4
珠蛋白肽链
血红素辅基
血红蛋白
组成
血红素
2. 血红蛋白的分子结构
每一亚单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。
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(肽链)可分为两类:
由两条α链和两条非α链组成四聚体。
α链(类α链):αζ
非α链(类β链):βδ Gγ Aγε
(二)珠蛋白基因结构
。
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(1)α基因簇
α基因簇位于16pter-,总长度30kb。合成141个氨基酸残基的类α珠蛋白肽链。
包括
ζ2
Ψζ1
Ψζ2
Ψα1
α2
α1

2个基因, 1个基因
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