肺淋巴管肌瘤病的临床及CT表现.ppt

肺淋巴管肌瘤病的(pulmonary lymphangiomyomatosis )临床及CT表现
概述
淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种原因不明的弥漫性肺部疾病,主要病理改变为支气管、血管和淋巴管内出现未成熟的平滑肌异常增生。
由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变,通常称为肺淋巴管肌瘤病。
流行病学
LAM是一种罕见的疾病,它可以散发或与遗传病结节性硬化症(TSC)有关。
成年女性散发的LAM发病率大约1/400,000;成年女性TSC患者LAM的发病率大约是30-40%。
男性和儿童TSC患者中几乎没有LAM的报道。
LAM与TSC的关系
结节性硬化症(Tuberous plex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,儿童和成人均可受累,主要表现为癫痫、皮肤病变、良性肿瘤。
TSC和LAM均可发生TSC1或TSC2基因突变,所以TSC的女性患者有高达1/3在肺部有LAM表现。但一般认为,LAM并非遗传性疾病,基因突变为体细胞突变。
有人认为,LAM为TSC的顿挫型(不典型表现)。
发病机制
目前一般认为LAM与雌激素有一定的相关性。
弹性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡
LAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的转移或前体细胞移位
近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因异常,在平滑肌过度增殖中发挥作用
临床表现
气短:细支气管壁平滑肌增生气道狭窄
气胸:胸膜下小气囊腔破裂、反复多发
咯血:肺小静脉阻塞、扩张、破裂、出血
胸水:淋巴管或胸导管阻塞+ 破裂、乳糜性胸水
肺外表现:肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤
诊断标准
诊断需要组织活检(通常从肺,偶尔从淋巴结或淋巴管平滑肌瘤)和/或结合病史与胸部HRCT。镜下如见到极具特点的平滑肌细胞侵袭肺小气道、小血管和淋巴管即可确诊。
HMB-45免疫组化染色阳性可增加诊断的敏感性和特异性。
确诊LAM
①特征性的或与疾病相符的肺HRCT表现,且肺活检符合LAM病理标准;
或
②特征性肺HRCT表现及与疾病相符的临床病史;或者与疾病相符的HRCT表现,且具备下面任何一项:肾血管肌脂瘤;胸腔或腹腔乳糜积液;淋巴管平滑肌瘤或淋巴结受LAM累及;确诊或拟诊的TSC。
拟诊LAM
育龄期年轻女性,绝经后女性也可发病。
原因不明的渐进性呼吸困难、咯血
反复气胸或乳糜胸液
CT显示两肺弥漫性分布的薄壁小囊状阴影
出现上述情况应高度疑诊为LAM
拟诊LAM
1)特征性HRCT表现及与疾病相符的临床病史;
或
2)与疾病相符的HRCT表现,且具备以下任何一项:肾血管肌脂瘤;胸腔或腹腔乳糜积液。