“指挥”舟舟,男,1978-4-1出生
身高140cm,智商<30
21三体综合征(trisomy No21 syndrome)
先天愚型
Down综合征(Down syndrome)
唐氏综合征
我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生,平均每20分钟就有1例出生,估计我国现有病人60万以上。
发病率约占新生儿的1/750,此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病。
前言
本病与单基因遗传病的一个重要区别就是,它是偶发的,每个孕妇都有生患儿的可能。
我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。
前言
概述
最常见的染色体疾病(70~80%) ;
细胞遗传学特征:21号染色体呈三体征;
临床特征:智力落后
特殊面容
体格发育落后
伴多发畸形。
发生率
活婴中为1/600~800
实际上发生率还高,因约有一半以上
病例在胎儿早期即自行流产。
病因
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致。
发生率与母亲关系明显,可能与卵细胞衰老有关,易发生21号染色体不分离。
母亲妊娠时的年龄影响
随孕母的年龄增大而发生率增高
环境因素: ①电离辐射 ②理化因素(药物,温度) ③生物因素(病毒感染) ④母亲年龄(35岁以上) 遗传因素;易位
病因
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