运用MLPA 进行脊肌萎缩症的基因诊断.pdf

天津医药年月第卷第期
2012 11 40 11 1095
doi:.0253-
运用进行脊肌萎缩症的基因诊断*
MLPA
陈红苓孟英韬舒剑波宋力吟
摘要目的院应用多重连接依赖式探针扩增法和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析技
渊MLPA冤渊PCR-RFLP冤
术对例临床疑似脊肌萎缩症患者进行基因诊断并对两种方法进行比较方法院盐析方法提取例家系成
30 渊SMA冤袁遥 30
员外周血常规方法扩增 SMN 外显子用 Dral 和 Dral 酶切产物琼脂糖凝胶电泳检测及
DNA袁 PCR 7尧8 袁玉玉 PCR 袁 PCR
酶切产物同时利用试剂盒方法进行验证比较结果院经方法判断例 SMN 第号外显
遥 MLPA P021 遥 PCR-RFLP 22 1 7+8
子纯合缺失患儿和例纯合缺失患儿与方法一致其余例方法未见异常家系经方
2 Ex7 袁 MLPA 曰 6 PCR-RFLP 袁 MLPA
法分析发现例患儿和例母亲为 SMN1 外显子杂合缺失携带者方法还在家系中发现例
1 2 7尧8 曰MLPA SMA 3 野2+0冶
型携带者 SMN2 拷贝数在患者中以为主携带者以为主正常人以多见其各拷贝数的频率分布
遥 SMA 4尧5 袁 2尧3 袁 1尧2 袁
在患者组与携带者组字2 患者组与正常人组字2 中差异有统计学意义 P 而在携带者与正常
渊==<
人组差异无统计学意义字2 P 结论院与相比更加简单准确高效还能够准确定量
渊=> PCR-RFLP 袁MLPA 尧尧袁
SMN1 SMN2 是一种高效的遗传病基因诊断方法
尧袁遥
关键词肌萎缩脊髓性多重连接依赖式探针扩增扩增片段长度多态性分析基因基因诊断
袁 SMN
icDiagnosisofSpinalMuscularAtrophyUsingMLPA
CHENHongling袁MENGYingtao袁SHUJianbo袁SONGLi
TianjinMedicalUniversity,Tianjin300070,China
Abstract Objective:
icdiagnosisfor30suspectedpatientswithspinalmuscularatrophy(SMA)
usingmultiplexligationdependentprobeamplification(MLPA)andPCR-restrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR-
Methods:
RFLP),paretheresultsofthetwomethods. ThegenomicDNAwasisolatedusingsalting-outmethod
SMN
fromperipheralbloodofeachsubjectfrom30families援Exon7and8of geneswereamplifiedbyallelespecificPCR.
Dral Dral
ThePCRproductswere