基因突变和基因重组.ppt

第1节基因突变和基因重组
第五章基因突变及其他的变异
1、镰刀型细胞贫血症的病因
2 、基因突变的概念、原因、特点及意义
学习目标:
1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物,但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀型细胞贫血症。
一、基因突变的实例
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞
…-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—…
…-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸—…
正常
异常
蛋白质正常异常
氨基酸谷氨酸缬氨酸
mRNA G__A G__A
DNA C T T C__T
G A A G__ A
U
A
T
直接原因
根本原因
正常
A
图1 血红蛋白分子的部分氨基酸顺序
图2 镰刀型细胞贫血症病因图解
┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ATAGCTATCG┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷
┯┯┯AGCTCG┷┷┷
┯┯┯┯ACGCTGCG┷┷┷┷
┯┯┯┯ATGCTACG┷┷┷┷
增添
缺失
替换
DNA分子中发生碱基对的、___ 和,而引起的的改变。
替换
增添
缺失
基因结构
二、基因突变的概念
?
不一定。
若发生在配子中,可遗传,
若发生在体细胞中,一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。
T G T C T
A C A G A
DNA
U G U C U
RNA
半胱氨酸
T G C C T
A C G G A
?
U G C C U
半胱氨酸
半胱氨酸的密码子:UGU UGC
物理因素
化学因素
生物因素:
紫外线
X射线
其它各种辐射
亚硝酸
碱基类似物
内部因素:
外部因素
三、基因突变的原因
某些病毒
DNA分子复制偶尔发生错误,
基因碱基组成发生改变等
失重
神奇的太空育种
青椒(八两)
——
——
(10-5-10-8)——
——
——
四、基因突变的特点
普遍性
随机性
不定向性
低频性
多害少利性
灰鼠
小鼠毛色的灰色基因
可以突变成黄色基因
也可以突变成黑色基因
基因突变的不定向性
黑鼠
黄鼠