采用roc曲线评价β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子血液学指标诊断价值.pdf

· · 国际检验医学杂志年月第卷第期,,.,.
· 临床检验研究论著·
采用曲线评价珠蛋白生成障碍性贫血
杂合子血液学指标诊断价值
喻晶,刘美菊,刘晓翌,张银汉,刘小平
北京大学深圳医院检验科,广东深圳
摘要:目的采用受试者工作特征曲线曲线评价珠蛋白生成障碍性贫血地中海贫血,简称地贫杂合子血液
学指标,确定平均红细胞体积、红细胞脆性、血红蛋白及的最佳截断值值。方法以基因诊断
结果为金标准,采用曲线分析、、及最佳值;评价单项及多项指标联合检测的诊断价值。结果
与健康对照组比较,地贫组、明显降低,、明显增高.。、、、的曲线下面积
依次为.、.、.、.,最佳值分别为. 、. 、.、. ,灵敏度分别为. 、. 、
. 、.% ;特异度分为. 、.% 、.% 、. 。灵敏度和特异度最高.。与单项检测比
较,平行联合检测明显提高诊断灵敏度,系列联合检测明显提高特异度.。结论以曲线分析得到的、、
最佳值对地贫杂合子筛查具有较好的诊断价值,诊断价值最高。联合检测法可提高诊断灵敏度和特异度。
关键词: 曲线; 地中海贫血杂合子; 红细胞平均体积; 红细胞脆性; 血红蛋白
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珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血简称地. 方法
贫,是由于珠蛋白基因突变或缺失导致珠蛋白链合成受.. 测定采集受试者空腹—抗凝静脉血
抑而引起的遗传性溶血性贫血,是广东省常见单基因遗传,采用一全自动血细胞计数仪进行检测,严
病。轻型地贫是个珠蛋白基因中的个发生了突变, 格按仪器操作规程操作。
即地贫杂合子或/,表现为轻度贫血,主要依靠实验.. 检测采用一管定量法,试剂购自广州米基科技贸
室检查诊断。两种不同或同种基因型口地贫杂合子个体婚配, 易发展有限公司,严格按试剂说明书操作。
有/的机会生育纯合子或双重杂合子重型地贫患儿。目.. 电泳检测采用全自动毛细管
前尚无有效的地贫根治方法,产前筛查及诊断是控制重型电泳仪及配套试剂。标本无需洗涤和溶血,直接将—
地贫患儿出生的最有效方法。分子生物学技术可确诊口地贫抗凝全血离心沉淀,取红细胞加入试管上机检测。
杂合子的基因型,但基因诊断费用高、耗时长,不适合常规、大,. 基因分析采用条探针技术,同时检测个
规模筛查。目前普遍采用平均红细胞体积、红细胞脆常见位点和个少见位点突变;试剂购自深圳益生堂生物企业
性及血红蛋白电泳检测筛查地贫携带者。本有限公司,严格按试剂说明书操作。
研究采用受试者工作特征曲线曲线分析基因确诊地.
贫杂合子患者血液学指标,寻找最适合的、、和对检验、曲线绘制和分析,组间灵敏度和特异度的比较
截断值值,以提高地贫筛查灵敏度和特异度, 采用卡方检验,检验水准为.。
减少漏诊和误诊,降低重症患儿出生率。结果
资料与方法. 各指标检测结果经基因分析确诊地贫杂合