2458例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析【摘要】目的:探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法: ess全自动分析仪对2458例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(T-βHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险,风险率>1:385定为筛查阳性,再作羊水检查以确认。结果:2458例孕妇中筛查为阳性者62例(%),通过自愿作羊水染色体检查,检出唐氏综合征胎儿3例,遗漏1例,检出率为(‰)。结论:孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。【关键词】孕中期;唐氏综合征;产前筛查唐氏综合征(Downsyndrome,DS)又称21-三体征,是最常见的常染色体病之一,其发生率约占活产新生儿的1/600~1/800。以智力低下和发育迟缓为主要表现。患儿有特殊面容,并伴有多种畸形,25%~50%患先天性心脏病,少数有消化道畸形,患急性淋巴细胞白血病也较多。一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,迄今尚无法根治,是产前筛查的重点疾病。我们应用BeckmanCoulter全自动微粒子化学发光免疫分析仪对孕14周~21周的孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(Tβ-HCG)、游离雌三醇(uE3)的测定,并用专用分析软件计算其风险率,用于产前筛查DS,现将结果报道如下。,来我院妇产科就诊2458例孕中期怀单胎孕妇,在孕14周~21周以知情、自愿为前提接受筛查。,1h内离心分离血清,当日测定,否则置4℃保存3日内测定。 essImmunoassaySystem分析仪及配套的三联唐氏综合症筛查试剂测定血清甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(T-βHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,结果分别以μg/L、IU/L及μg/L表示。操作严格按说明进行。、末次月经日期、体重、人种及患者是否为胰岛素依赖型糖尿病等资料输入AFPExpertDS风险率专用分析软件(ech公司),计算出胎儿患唐氏综合症的风险率,胎龄均按B超诊断为准。:385,当风险率≥1:385时为DS高风险孕妇,建议行羊水染色体核型分析。,%。其中高风险孕妇年龄<35岁的2360例,≥35岁的98例,%%。各年龄组筛查结果(见表1)。,最终确诊3例为21-三体,并自愿选择作了引产。,在筛查低风险的2396例孕妇所产新生儿经随访并经外周血染色体核型分析证实1例为DS患儿。表1 各年龄组筛查结果(略)3讨论唐氏综合征是胎儿先天缺陷中最常见的一种,其主要特征为严重的先天智力障碍,特殊的面容并常伴
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