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第三章基因和基因组§ 基因突变基因突变(gene mutation):基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基的改变称点突变(point mutation)。涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。突变体(mutant):具有突变表型的细胞或个体。一、概念二、突变类型从突变的表型:1. 形态突变:突变导致形态结构,如形状、大小、色泽等的改变。普通绵羊的四肢较长,而突变体安康羊的四肢很短。,矮秆突变体20~80cm。又称为可见突变(visible mutations)形态突变:人类的白化症2. 生化突变:突变影响生物的代谢过程,导致一个特定生化功能的改变或丧失。如细菌的营养缺陷型 3. 致死突变:突变影响生物个体的生活力。分为显性致死和隐性致死。 4. 条件致死突变:在某一些条件下致死,而在另一些条件下成活的突变。:对某种药物有一定抵抗能力的突变从对遗传信息的改变: 1. 同义突变:碱基序列的改变没有引起产物氨基酸序列的改变,与密码子的简并性有关。2. 无义突变:某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变成了终止密码子,使蛋白质合成提前终止,因而蛋白质产物一般是没有活性的。根据基因结构的改变方式1. 碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对2. 移码突变:基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,使DNA的阅读框架发生改变,导致插入或者缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,产生异常的多肽链 3. 错义突变:碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变。有些错义突变严重影响蛋白质活性甚至完全无活性,从而影响了表现型。如果该基因是必须基因,则称为致死突变。有些错义突变的产物仍有部分活性,使表型介于野生型与突变型之间的中间类型,称为渗漏突变。有些错义突变不影响或基本上不影响蛋白质的活性,不表现明显的性状变化,称为中性突变。按其发生的原因:1. 自发突变(spontaneous mutation):在自然情况下发生的突变。2. 诱发突变(induced mutation):人们有意识地利用物理、化学诱变因素引起的突变。