[精品]雀斑的概况及治疗.doc

[精品]雀斑的概况及治疗.doc:..雀斑的概况及治疗雀斑的概况及治疗雀斑(Freckles)是常见于面部较小的黄褐色或褐色的色索沉着斑点,大小约针头至小米粒大,数目有多有少,其发展与日晒有关,为常染色体显性遗传疾病。1病因与发病机理本病为常染色体显性遗传,张学军等[1]采用全基因组扫描筛查技术,通过对一个屮的全基因组扫描、分型和连锁分析,将雀斑的致病基因锁定在4号染色体长臂32〜34带区域(4q32〜q34)。2临床表现本病出生时一般没有表现,常先见于5岁左右的儿童,女性居多,皮损可逐步加重,到成人时部分人有减轻趋势。皮损仅对称分布于曝光部位,特别是面部、手背及前臂伸侧。皮损多为直径1〜2伽的斑疹,边缘清楚但不规则,散在或群集分布,无任何自觉症状。皮损颜色随曝光程度不同而变化,由淡褐色至棕褐色,夏季经日晒后皮疹颜色加深、数目增多,冬季则减轻或消失。常有家族史[2]。3病理改变表皮结构正常,表皮基底层细胞内黑素轻度至中度增多,而黑素细胞的数目不增加,皮损处黑素细胞较邻近正常皮肤的黑素细胞多巴染色强阳性,黑素细胞大,树枝状突起明显。电镜观察示雀斑处黑索细胞与黑种人相似,有更多的第IV期黑索小体,黑素细胞中的黑索体数目多,常呈棒状。4诊断与鉴别诊断本病根据病史、典型临床表现和病理改变可以确诊,但应与黑子、咖啡斑和轻型着色性干皮病相鉴别。:亦称雀斑样痣,可发生在任何部位及皮肤、粘膜交界处或眼结合膜上,常疏散分布。大多数幼年发病,偶为中年发病。基木损害系褐色或黑褐色斑点,呈圆形,表面有轻微脱屑,边缘颜色逐渐变淡近似正常肤色。组织病理示表皮与真皮交界处黑素细胞增多,但不成团,表皮中黑素比正常增多。:本病为边缘规则的色素沉着斑,有吋与多发性神经纤维瘤合并发牛。常从幼儿开始发病,呈淡褐色斑,边缘规则,形状不一。随年龄增长而逐渐增多、变大,大多数患者无并发症,,提示有神经纤维瘤存在的可能。本病还可合并结节性硬化病及Albright综合征。组织病理可见表皮内黑素总量增加,有散在的巨大黑素体,基底层黑素细胞数目也增多。:本病为常染色体隐性遗传病,易发生光损伤和H光诱发的皮肤癌。着色性干皮病是第…个被发现的与损伤修复缺陷有关的疾病,可累及各种族人群,以13本人和中东人发病率最高。根据着色性干皮病临床表现及缺陷基因在染色体的部位目前已分为8型。着色性干皮病患者的细胞对紫外线特别敏感,紫外线导致卩密噪二聚体的形成,它干扰DNA单链的模板作用,引起紫外线照射后皮肤细胞发生突变和细胞死亡,而存活的细胞由于缺乏DNA内切酶而不能切除受损伤的卩密噪,细胞最终发展成癌细胞。75%以上的患者起病于6个月〜3岁,主要表现为H光过敏、雀斑样皮疹及皮肤癌。通常先在暴露部位发生暂时性晒斑,可伴水肿、水疱及大疱,继而脱屑、干燥,然后在日光照射部位出现雀斑样淡褐或暗褐色斑点,由针尖大至直径数厘米或更大,可融合成片。起病初期在冬季可消退,但不久就变成持久性,以后雀斑样疹亦可累及躯干、下肢及唇部。在色素沉着斑点之间夹杂以口色萎缩性斑片及毛细血管扩张。后期发牛光化性角化病、基底细胞癌、鳞状细胞癌及黑素瘤。80%的患者眼睛受累,早期