二、X型题 B C B E D 4. A C D E C D D E 7. C D E B D E C B B C E E D B C D E C E B C E D 18. A B C D 19. B C E B C D 三、名词解释 静态突变,在一定条件下世代以稳定的频率发生的基因突变。 分子病, 系谱,从先证者入手,追溯其家族成员的数目、亲缘关系以及某种遗传病或性状的分布的资料并绘制成图。 4. 半合子,男性由于只有1条X染色体,所以位于X上的基因只有成对基因中的一个,称为半合子。 5. 遗传异质性,一种性状可由多个基因控制。 先证者,家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种遗传病的成员。 核型,一个细胞内的染色体按大小和特征排列成的该细胞的核型。 遗传负荷,由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。 遗传度,遗传因素在多基因疾病中的作用大小。 表现度,基因在个体中的表现程度。 四、问答题(答题概要) 镰刀状细胞贫血,为常染色体隐性遗传疾病,β珠蛋白基因的GAG突变为GTG,谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形,易破裂而致溶血性贫血,同时微血管栓塞导致局部组
