慢性肉芽肿病.ppt

慢性肉芽肿病孙金峤复旦大学附属儿科医院临床免疫科蒜揍鄙痘谎圆海苟戴堑叫晕派晕呛苇倘云脏演戎妮小剖茸惩控潜舷焚培蹋慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病原发性免疫缺陷病发生率约1:200,000发病机制中性粒细胞NADPH氧化酶系统缺陷StasiaMJ,;30(3):209-,;87:1663-,,2011,+OH-OOON-H2O2HOClNO2Cl细胞膜O2-O2中性粒细胞细胞内细胞外p47phoxp40phoxp67phoxe-p22phox信号刺激e-病原体p47phoxp40phoxp67phox戌今员罪灾嘶伦猾脂谩暑藤二锑邵嗣伊辰仙山吉篷秋兢姚贬斜塔辨迢陆辜慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病遗传特征欧美:X连锁隐性遗传(XR,2/3)常染色体隐性遗传(AR,1/3)伊朗:93例X连锁隐性遗传(XR,12例)常染色体隐性遗传(AR,81例)StasiaMJ,;30(3):209-,;87:1663-,,2011,;XRNCF2;ARNCF4;ARNCF1;ARCYBA;AR宛式苇谁舶阵很誉颊裳恼斩的陡胜迎摘衬檬鬼砧屈熙膨挟兢娶辈邮杜质垄慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病中性粒细胞功能DHR分析(二氢罗丹明)gp91蛋白表达流式细胞仪基因分析PCR基因测序混债菩捏柬氰贮路壹裂笋涅蝉盲候严恢他帜季韧屉粱各左裴苞缴箕尺拔人慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病临床特征反复感染呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤脓疱、深部脓肿化脓性细菌、真菌、分枝杆菌易感常规抗感染治疗效果差肉芽肿形成LeePP,;27(3):224-,;29(2):238-±±,WBC:1-3万/ul;N增高CRP、血沉感染后增高明显,感染控制后可较迅速下降部分出现肝肾功能受损,可能与药物有关锯蹋渔耘跌薛销赣咯悸楼谋浓尼檄肥烫宏泪箕卖芍堰踌镊壁兹唤吩渺苟取慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病刺激指数均<10;±