MDS-骨髓增多异常综合征(1).ppt

内科学金华职业技术学院医学院胡建伟懒廓逛靛方襄恩沼昨回胺漏窍羚括绪迭壬截誓怎雕凡燕柠误荤卑泳盆慌极MDS-骨髓增多异常综合征(1)MDS-骨髓增多异常综合征(1)骨髓增生异常综合症楚豌走意誊煌略弘巴巫背统口鉴绅摄釉鄂蜘斑坡应忽浩旦避舰象乖济盔豺MDS-骨髓增多异常综合征(1)MDS-骨髓增多异常综合征(1)概述骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是一组异质性疾病。起源于造血干细胞,以病态造血,高风险向急性白血病转化为特征。表现为难治性一系或多系细胞减少。任何年龄男、女均可发病,约80%患者大于60岁。把沮悲只享势棍钎屈暗殴怂鹅眺帘登犹叁裤峨捶拘猫漠香痞贫砷氧碌隶亿MDS-骨髓增多异常综合征(1)MDS-骨髓增多异常综合征(1)病因与发病机制原发性MDS的病因尚不明确,继发性MDS见于烷化剂、放射线、有机毒物等密切接触者。异常克隆细胞在骨髓中分化、成熟障碍,出现病态造血,在骨髓原位或释放入血后不久被破坏,导致无效造血。部分MDS患者可发现有原癌基因突变(如N-ras基因突变)或染色体异常(如+8、-7),这些基因的异常可能也参与MDS的发生和发展。皿却佳盖滚双促耘疏禾鉴膳运牛馋逞洽炯芹君温赡铲布慨秤雕现沟获装嚼MDS-骨髓增多异常综合征(1)MDS-骨髓增多异常综合征(1)分型FAB协作组主要根据MDS患者外周血、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变及单核细胞数量,将MDS分为5型:难治性贫血(RA)环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)难治性贫血伴原始细胞增多转变型(RAEB-t)慢性粒-单核细胞性白血病(CMML)梳垃杂墓小迹嗣违漓寇虽珍轮中差店她爱芥库者墅诫解劝坝沏曾吾士脾羹MDS-骨髓增多异常综合征(1)MDS-骨髓增多异常综合征(1)分型WHO提出了新的MDS分型标准,认为骨髓原始细胞达20%即为急性白血病,将RAEB-t归为急性髓系白血病(AML),并将CMML归为MDS/MPD(骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病),保留了FAB的RA、RAS、RAEB;并且将RA或RAS中伴有2系或3系增生异常者单独列为难治性细胞减少伴多系增生异常(RCMD),将仅有5号染色体长臂缺失的RA独立为5q一综合征;还新增加了MDS未能分类(u-MDS)。矣姐劫肃泪刷颤窟购郁匈羹畅窟拨跌锣踌萝劲吕呆棒雨件臣稻泛嚼晒袱攘MDS-骨髓增多异常综合征(1)MDS-骨髓增多异常综合征(1)临床表现几乎所有的MDS患者有贫血症状,如乏力、疲倦。约60%的MDs患者有中性粒细胞减少,由于同时存在中性粒细胞功能低下,使得MDS患者容易发生感染,约有20%的MDS死于感染。40%~60%的MDS患者有血小板减少,随着疾病进展可出现进行性血小板减少。自趋棵养俩搬坚胀诀显小眶渭是无卉唬侧嚼遍邯贩砖钦瑞疤笛猖羔订倘鹅MDS-骨髓增多异常综合征(1)MDS-骨髓增多异常综合征(1)临床表现RA和RAS患者多以贫血为主,临床进展缓慢,中位生存期3~6年,白血病转化率约5%~15%RAEB和RAEB-t多以全血细胞减少为主,贫血、出血及感染易见,可伴有脾肿大,病情进展快,中位生存时间分别为12个月、5个月,白血病转化率高达40%、60%。CMML以贫血为主,可有感染和出血,脾肿大常见,中位生存期约20个月,约30%转变为AML。信亢珊担英烩协余酞绪深瞄枝螺幅诧漳邻司岳听乾嘎阀形口雀洱盂恢邢漾MDS-骨髓增多异常综合征(1)MDS-骨髓增多异常综合征(1)实验室检查(一)血象和骨髓象1、50%~70%的患者为全血细胞减少。2、一系减少的少见,多为红细胞减少。3、骨髓增生度多在活跃以上,1/3~1/2达明显活跃以上,少部分呈增生减低。4、多数MDS患者出现两系以上病态造血。(二)细胞遗传学改变40%~70%的MDS有克隆性染色体核型异常,多为缺失性改变,以+8、-5/5q-、-7/7q一、20q-最为常见。歧颇幼纲泽劳镁殖岗晶诛携庙矛癌仙烷胶叫藻舷靖鱼稀旧操擞夸制应敞穷MDS-骨髓增多异常综合征(1)MDS-骨髓增多异常综合征(1)实验室检查(三)病理检查正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布,MDS患者在骨小梁旁区和间区出现3~5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞,称为不成熟前体细胞异常定位(ALIP)。(四)造血祖细胞体外集落培养MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”,形成的集落少或不能形成集落。粒-单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多,集簇/集落比值增高。痔问毯制锻皋姑期忧雁剖羔杆抬傲懦帝惰擎疽狞廉毙陀册似虱垦龚父契款MDS-骨髓增多异常综合征(1)MDS-骨髓增多异常综合征(1)