扩张型心肌病 诊断和治疗心血管内科罗世伟定义 DCM是一种异质性心肌病,以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征,发病时除外高血压心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等病因分类伴随着分子遗传学的发展,新的分类方案基于遗传学将心肌病分为2组:原发性和继发性病因分类原发性DCM::约60%FDCM患者显示与DCM相关的60个基因之一的遗传学改变,其主要方式为常染色体显性遗传。::原因不明,需要排除全身性疾病,据文献报道约占DCM的约50%,基于国内基层医院诊断条件限制,建议保留此诊断类型病因分类继发性DCM:指全身性系统性疾病累及心肌,心肌病变仅是系统性疾病的一部分生物标记物DCM病因诊断的生物标记物包括::二代测序技术是近年出现的一项革命性测序技术,价效比适中,且彻底摆脱了传统测序通量低的缺点。DCM仍然归类于与许多基因相关的病理学和存在不同遗传方式的复合疾病生物标记物免疫标记物:抗心肌抗体AHA是机体产生的针对自身心肌蛋白分子抗体的总称,常见的5种抗体为:抗线粒体腺嘌呤核苷异位酶(ANT)抗体,抗肾上腺素能β1受体(β1AR)抗体,抗胆碱能M2受体(M2R)抗体,抗肌球蛋白重链(MHC)抗体和抗L-型钙通道(L-CaC)抗体生物标记物这些抗体均具有致病作用。AHA检测阳性反映患者体内存在自身免疫损伤,常见于VMC及其演变的DCM患者。
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