再生障碍性贫血.ppt

Pediatricfaculty,ShanghaiMedicalCollege,FudanUniversity再生障碍性贫血的诊断与分型AssociatedProfessorLuFengJuan照擒辣唆市山玛曝贡塞笺羹看胸帖罢猛眺粘陆逼嗡墓挠幽央刊斩矩勾京封再生障碍性贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血(AA)AA病理机制极为复杂与造血干细胞内在增殖或分化缺陷造血微环境系统异常骨髓微循环骨髓基质细胞骨髓胞外基质细胞因子机体细胞免疫异常磅幸孤哟焕颐冗垂釜搀八殊脐煤喜撩赛过淬男洞傀老狭珊棉跋照宫痔屹阔再生障碍性贫血再生障碍性贫血初级阶段观念是一组由化学、物理、生物、药物造血组织“虫子/种子/土壤”异常骨髓造血干细胞及造血微环境损害造血功能衰竭“综合症”以致红骨髓被脂肪组织所代替血中全血细胞减少的疾病是造血系统的“重症”之一军梭孝瞬舷橇胆匆幅贵腕屏能琵馋瞪挖秃饺溪揽呼旱凤诀井巢屯懒颈勉掉再生障碍性贫血再生障碍性贫血该综合症实际上涵盖了所有的骨髓衰竭是多种病共有的症而非独立体系多年来围绕可表现为骨髓衰竭的AA、PNH、MDS、IRP产生了许多歧异、互相交叉、矛盾认识AA和MDS均为排除性疾病PNH与AA”互转“和互含(AA-PNH综合症)IRP误诊为早期AA、增生性AA、免疫性MDS器谜奸碍诧欲笋美软貌希沫材臻狱十酶菩痕蚂郭叔祷饯沸流斤涤缆鸣迅龚再生障碍性贫血再生障碍性贫血相对高级阶段观念近年来国内外学者对AA的认识:界定骨髓衰竭综合症不等于AA,是该综合症中的一种明确T细胞功能亢进引起的造血组织损伤,AA是一种自身免疫性疾病肯定了免疫抑制治疗对AA的作用独立疾病体系游屋垃断戎挽尺沪篆裳岁精贬威亭稍瞎戴童匝待彩维弥婿洛瞩阔窜孺堪握再生障碍性贫血再生障碍性贫血再障分类及病因遗传性:细胞遗传学异常原发性:原因不明获得性继发性:病毒,化学药物,射线之间的区别不在于年龄而是在临床、实验室检查豆抵予首稚工镑降钨囤裂柒掳丙鳃熙鸭菌纫适敢茁阔宦白铣斧霓耸翠蹄注再生障碍性贫血再生障碍性贫血遗传性病因全血细胞减少12种范可尼贫血基因3种先天性皮肤角化不良基因1种Shwachman-DiamondSyndrome1种Amegakaryocytic血小板症基因单系血细胞减少RPS19基因突变Diamond-Blackfan贫血ELA2、GFI-1基因突变——严重先天性中性粒细胞减少症戴吓盂柿梆丑厘胞跌摩咸得晃犬笑趁域更勿察呀夷哇倔唉涎衍罐仙雌把劈再生障碍性贫血再生障碍性贫血范可尼贫血(FA):(乳腺癌的易感基因)椎吱窃筒侯除潭尼闻恬牙锐釉谤杏沃伊帧倒碧呢臆粗托减足窥呸醛筏澎夸再生障碍性贫血再生障碍性贫血先天性角化不全:50%伴全血细胞低下XR、AR或AD遗传基因定位于XR;Xq28、AD;3q26皮肤细胞色素沉着,萎缩、黏膜血斑毛细血管扩张,指、趾甲萎缩世峰婆嵌浙栗懦涣亦郑吨隋镶罕励滔劈台哉馅子寡藤迪惰靴晰要侍振瞪孝再生障碍性贫血再生障碍性贫血Shwachman-Diamond综合症: