传递不平衡原理分析IgA肾病和IL-1β基因多态性的相关性.pdf

北京协和医科大学
博士学位论文
传递不平衡原理分析IgA肾病和IL-1β基因多态性的相关性
姓名:秦伟
申请学位级别:博士
专业:内科学
指导教师:李学旺

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摘要究发现璁缛吃谌蚍段谂邮苎Я凹毂2∪私碜畛<酿囟崆蛱等常谘湃入嚣孛,约鑫掰毒弩夺球疾瘸鹣鞠%忌稀C庖咤魉叵湃镆蛩卦贗’骜疯豹发病中占有褶当重要的位置。越浓越多的研究表明细腮因子,特别是与肾病的发病和进展有着密切的关系。芄幻髯畹挠盏加隝沉积椭关的肾小球纾维蛋臼沉积、组织病理学教变和肾功能减退。的两种分子成分巾是圭要嚣毪袋分,其浓度囊功蕊我浚了珏一麴圭蝥功效。在筵裹令体巾泌的个体阀慧弊是由基因决定的,不同的基因表型蠢接决定杭体革菝缎魏在受嚣外界刺激的情况下谋泶锼健蚓咝ざ啻Χ嗵晕坏悖芯康媒困熬转录和袭遮。有摄踅指出遮黧个莅点豹多杰性秘务穆包括腿掣饽陴眉病兵骞辕关饿。簦于还没畜磷究瓣萋困彝腿嘲鞠喙卣云魃钊刖岔讅究。因此本次试验就将利用传递不平衡及其衍生方法对基因的多淼性和中国人群霾〉南喙匦越醒芯俊方法:我们选替了从年至年之阀在北京协翱医院经胥穿刺靖检病理检查确诊为璋净菘技凹郊冶姿涔太避移了搴欢实验。采援方法对他们爵哿毯.ⅲ、以及病例对照分析对目标位点和鋈臣捌淞结果:奉次爽验发蠛1@几龆嗵氐阍贗鹭病患者中麴等链慕因势表系对照中相殿的分布率为:.,..,üǖ莶黄胶夥治我们发现刈》的.、任换蚰稩肾病均具有捆关性值分别为,和Z郾敬问匝橹形以述发现伴有大量蛋巍隈的鹜薅患者羁不箨失量蛋鑫露豹悫畿乏瘸等燕基嚣·耪熬携豢攀%:分剐为%和%:霾∮杲扔煞ü┒嗵跃苡跋霫床表现的相荧性进行了分析。率舞;/./疶..。,/./喝焱徨骷分别为サ賜一。
藕。键是本次试验荠没有发现萋霞瓣多态幢和杖尘财涞路脖现如反复肉眼血尿、高血压发生率以及病理改变的严重程度之间具有相关性。结论:.、.染蚱㊣够瘸的发病具有糨关性,』颊卟⒎⒋蠹さ鞍啄蛴哂邢喙匦浴5潜敬问匝椴⒚挥蟹⑾、离盘联发生率以及病理改变的严擅程度屯间具有相关性。这些位点的多淼性在鋈持械淖霜群莪与多态毪掰簿致貔鞠谔灯结诖靠<懊炕︳ぐ╇ざ薪怪鞅A情况有关。还需要进行进一步的研究以明确这些位点在霾〉姆⒉⒔购关键词:霾⑷纭⒒蚨喔行浴⒋ǖ莶黄胶夥治觥⒋罅康鞍啄预聪中的豫用。·
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秤晔紫扔煞溲д連虷呈霾⒈ǖ。该痪以系膜细胞增生、系膜增宽、系膜基质增加为病理改变特点,免疫荧光检蠢可见以窆畿蚕吊斫萘;窕蚩檩檬芴挡蟀剃 0躐环⒗碇羬游鹜痰在全球范围内是接受肾活检病人中最常见的肾小琳疾病,%浚主长蘩鼹察发现辫病祗荐蜪’鬻寤惠者经窜静箍霖避震之后会最终进展至终朱期肾功能衰蜗K淙恢两窀貌”2∫蛉圆讳舫窃嚼越多的证据显示免疫学因素和遗传掰素与霾〉姆⒉〖构亍P矶嘌芯恳逊⑾啡澈投嘀只竦亩嗵杂凶虐嵘牧O。缨瑰因子是在免疫反应激活翘效应黔段产生的一组多样性多默或蛋白成,具有介导和调节免疫反应和炎症应答的作用,直接参与了体液和细胞免疫。缁胞因予毽终莠璺蛲锰奠辔毽螽涝愁缨夔,缨瓣、摹孩§噬缨蕤班及各种粒细胞跋炱渌赴蜃印⒈刂⒔橹实暮铣珊褪头拧O赴蜃釉贗肾病中瀚作露一蛊备受黧筏。越来越多瓣研究簸示细蕤鬻子与腿潮7⒎杈辖有鬻密切的关系。绷胞因予能够影响淋巴缬胞的增殖和分化,进而影响肾病的进展和病理改变。参与鋈撤⑷郴坪徒沟目擅灏胱佑蠭⑷谠愣帧】甀以及等人发现能够最藩诱导露粱喙氐囊靶球纤维蛋白沉积、缌织病理学改变和肾功髓减退。他们还提示小球损害可能是过量鹣努癸缝强缨魏羰子对爨酆逶醇鹂垢舶庖叱粱豹影嫡造成越‘。等人发现谯霾』颊咝∏蚰赪以检出、硝和渲蠭彝珏静角蘩承警释持续熬餐簸糕嫠相关’。热隋嘌ы棒砭刻崾綢鹜病中甀盏嫉腎稍黾涌尚茉诩膊〉姆⒉≈蟹浅V劓簟!<冖颍琹的葡炎症因子活往疆及其众多的垒骥和瘸璎学作用。墨蘸认为在参警鞑》具骞掰神努子成分,分别是盜这两种成分的功能相似但是病的众多细