胃肠道间质瘤的诊断治疗.doc

胃肠道间质瘤的诊断治疗.doc胃肠道间质瘤的诊断治疗魏志刚打韩超',李健丁即('山西医科大学第一临床医学院普外科,太原030001;彳山西医科大学第一临床医学院放射科)*通讯作者:李健丁,030001,山西省太原市解放南路85号,山西医科大学第一医院放射科,cjr.******@vip」电话:0351-4639848【摘要】胃肠道间质瘤是消化道最常见的间叶组织源性肿瘤,是一种潜在恶性的肿瘤。其临床表现缺乏特异性,术前诊断上存在较大困难。近儿年其发病机制已经逐渐被人们所认识,诊断及治疗水平上也有了很大的提高。原癌基因KIT突变是其主要发病机制Z-o以CD117为代表的免疫织化学染色在其诊断中作为一个重要的决定性因素。治疗上冃前注重于综合治疗,手术完整切除仍然是其首选治疗,包括新辅助治疗及术后辅助治疗在内的分子靶向治疗的岀现成为GJLST治疗上的一次巨大进步,甲磺酸伊马替尼等选择性酪氨酸激酶抑制剂制剂的出现,给胃肠间质瘤患者的治疗带来了新的希望。【关键词】胃肠间质瘤;综述;分了靶向治疗[Absrtact】Gastrointestinalstromaltumors(GISTs).'binedtherapyhasbeenemphasizedrecently,ISTs,whereasthemoleculartargetedtherapywhichincludesneoadjuvanttherapyandadjuvanttherapyafteroperationmakesagreatprogressintheGlSTs,.【Keywords]Gestrointestinalstromaltumor;Review;Moleculartargetedtherapy胃肠道间质瘤(gestrointestinalstromaltumor,GIST)是消化道最常见的间叶组织源性肿瘤,具有非定向分化的特性,为不成熟梭形细胞或上皮样细胞过度增殖形成工。由于免疫组织化学及分子生物学的发展应用,现已证实这类肿瘤起源于cajal细胞(胃肠道间质干细胞)⑵,具有KIT或PDGFRA基因突变和干细胞因子受体KIT蛋白(CD117)或PDGFRa(胎盘源性生长因子a)表达的生物学特征⑶。其中K1T的突变乂包括外显子11、9、13、17突变等四种亚型,而PDGFRA包括外显子18、12、14突变等亚型^KIT的激活存在于85-90%的GIST患者中。在没有KIT突变的部分患者中可见PDGFRA的突变,但仍有5-10%的患者没有以上两种变异⑹。间质瘤在人群中的发病率约为1-2/10万人,占胃肠道肿瘤的1%-4%0该肿瘤最常发生于胃(60%-70%),其次为小肠(20%-30%),结直肠仅占5%,食管少丁5%,偶有发生于腹膜后、肠系膜、网膜等。间质瘤的屮位年龄为50-60岁,40岁以前少见,发病年龄越小,恶性的可能越大;无性别显著差异但小肠间质瘤以女性多见。鲜有家族聚集现象⑹。一些与KIT突变有关的综合症(如卡奈综合症)及多发性间质瘤已经被阐明,它们表现为:吞咽困难、皮肤色素沉着、cajal细胞及肠肌层神经节细胞的增生。神经纤维瘤患者患GIST的风险更大山打【病理组织学特征和生物学行为】胃肠道间质瘤(GIST)占间叶组织源性肿瘤的多数,形态上表现为梭形或/和上皮样细胞,过去常被误诊为胃肠道的平滑肌源性或神经源性肿瘤。GIST性质判断冃前仍存争议,比较一致的意见是良恶性的区分主耍以肿瘤大小和核分裂为准,对临床上已岀现肿瘤浸润、转移的GIST定为恶性并无异议。但文献报道,一些体积小,组织为良性的GIST,术后仍有复发转移的可能,故认为所有的GIST均应看作是一种有复发转移潜能的肿瘤,并提议以“危险程度”来描述G