孕早期超声联合生化标记物筛查唐氏综合征陈松1廖鸿飞1魏俊1谭莉娜1张媛2刘东云3(重庆市妇幼保健院,)摘要目的探讨孕早期超声联合生化标记物筛查胎儿唐氏综合征的方案。方法测量3507位1O~13+6孕周孕妇的胎儿颈项透明层厚度(NT),同时检测孕妇血清fβ-hCG和PAPP-A指标,结合孕妇年龄等背景风险,采用英国胎儿基金会孕早期一站式唐氏综合征筛查软件计算唐氏综合征风险值,以1:300作为切割值,高风险者建议作胎儿染色体检查,统计结果并分析。结果所有3507例均成功测得胎儿NT值、孕妇血清fβ-hCG和PAPP-A值。共筛查出高风险者139例,其中接受染色体核型分析64例,检出21-3体4例,45X01例,其他染色体异常2例,漏诊1例。%,%,%。同时发现其他胎儿畸形19例。结论采用孕早期一站式唐氏综合征筛查方法能早期有效地检出染色体异常及合并其他严重并发症的胎儿,经产前诊断及时采取措施,降低了缺陷儿的出生。关键词唐氏综合征;颈项透明层;生化标记物;binedultrasoundandbiochemicalscreeningforDown’ssyndromeinthefirsttrimesterDepartmentofUltrasound,ChongqingWomenandChildrenHospital,Chongqing400010,ChinaAbstractObjective:heeffectivenessoffirsttrimesterfetalTrisomy21(T21)binationofmaternalage,nuchaltranslucency,maternalserumlevelsoffreebe作者简介:陈松,男,重庆人,硕士研究生,主治医师,主要从事妇产科超声及超声造影方面研究,电话:**********。E-mail:cs20012001@通讯作者:廖鸿飞,电话:**********ta-hCGandPAPP-:binedscreeningforT21between11and13+::3,%(%),whichincluded4casesofT21,%%.Andother14abno
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