低血钾型周期性麻痹
周期性麻痹又称周期性瘫痪,是一组以和钾离子代谢相关反复发作骨伤肌无力或瘫痪为特征疾病。按血清钾水平可将本病分为二种类型:低钾型、高钾型和正钾型周期性瘫痪,以低钾型最常见。低血钾型周期性麻痹(hypokalemicperiodic paralysis)又称低钾型周期性瘫痪,是以骨骼肌反复发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为关键特征,临床表现为发作性肌无力、血清钾降低、补钾后能快速缓解;为周期性瘫痪中最常见类型。
【病因及发病机制】
低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病,其致病基因关键在1号染色体长臂(lq31-32),该基因编码肌细胞二氢吡啶敏感L型钙离子通道蛋白,是二氢吡啶复合受体一部分,在横管系统,经过调整肌质网钙离子释放而影响肌肉兴奋-收缩偶联。肌无力在饱餐后或猛烈活动后休息中最易发作,能促进钾离子转入细胞内原因如注射胰岛素、肾上腺素或大量葡糖糖也能诱发。 具体发病机制尚不清楚,可能和骨骼肌细胞内膜内、外钾离子浓度波动相关。在正常情况下,钾离子浓度在肌膜内高,肌膜外低,当两侧保持正常百分比时,肌膜才能维持正常静息电位,才能为ACh去极化产生正常反应。本病患者肌细胞膜常常处于轻度去极化状态,较不稳定,电位稍有改变即产生钠离子在膜上通路受阻,造成电活动传输障碍。在疾病发作期间,受累肌肉对一切电刺激均不起反应,处于瘫痪状态。
【病理】
关键病理改变为肌肉肌浆网空泡化,空泡内含透明液体及少数糖原颗粒,单个或多个,在肌纤维中央甚至占据整个肌纤维,另外可见肌小管聚集。电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管系统扩张所致。发作间歇期可恢复,但不完全,故肌纤维间仍可见数目不等小空泡。
【临床表现】
任何年纪均可发病,以20-40岁男性多见,随年纪增加而发作次数降低。常见诱因有疲惫、饱餐、严寒、酗酒、精神刺激等。
、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心等。常于饱餐后夜间睡眠或清晨起床时发觉肢体肌肉对称性不一样程度无力或完全瘫痪,下肢重于上肢、近段重于远端;也可从下肢逐步累及上肢瘫痪肢体肌张力低,腱反射减弱或消失。可伴有肢体酸胀、针刺感。脑神经支配肌肉通常不受累,膀胱直肠括约肌功效也极少受累。少数严重病例可发生呼吸肌麻痹、尿便潴留、心动过速或过缓、心律失常、血压下降等情况甚至危及生命。
3. 发作连续时间自数小时至数日不等,最先受累肌肉最先恢复。发作频率也不尽相同,通常数周或数月一次。伴发甲状腺功效亢进者发作频率较高,每次连续时间短,常在数小时至一天之内。甲亢控制后,发作频率降低。
【辅助检验】
,间歇期正常。
,U波出现,T波低平或倒置,P-R间期和Q-T间期延长,ST段下降,QRS波增宽。
、波幅低,完全性瘫痪时运动单位电位消失,电刺激无反应。膜静息电位低于正常。
【诊疗】
依据常染色体显性遗传或散发,突发四肢弛缓性瘫痪,近端为主,无脑神经支配肌肉损害,无意识障碍和感觉障碍,数小时至一日内达高峰,结合检验发觉血钾降低,心电图低钾性改变,经补钾诊疗肌无力快速缓解等可诊疗。
【判别诊疗】
高钾型周期性瘫痪
本病通常在10岁以前发病
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