《临床儿科杂志》投稿须知（二）.pdf

PFIC一Ⅱ的确诊主要靠基因检测,本例患儿除SLC25A13基因突变以外,还存在ABCBll基因13号外显子1331T>C杂合突变,因此可诊断为PFIC一Ⅱ。由于PFIC-Ⅱ的患儿有相当大的概率发展成肝胆系统的恶性肿瘤,因此应对确诊的患儿定期监测。黄教授:结合本例患儿的临床表现、实验室检查、肝脏活检 D及PFIC一Ⅱ。两者在新生儿时期均可以胆汁淤积性肝病为首发表现,但由于发病机制的不同,二者又有各自的特点。Citrin在糖一蛋白质· 脂肪代谢中发挥重要作用,D时citrin缺乏可引起以低血糖、低蛋白血症、高氨血症、。而PFIC.Ⅱ中由于BSEP的缺陷,导致胆汁酸排出障碍, 主要表现进行性加重的肝内胆汁淤积、胆汁性肝硬化,同时伴有瘙痒明显,而综合代谢紊乱较少。D患儿大部分预后较好, 而PFIC一Ⅱ预后不良,需进行肝移植治疗。本例患儿肝组织活检 D为主的肝细胞脂肪变性及胆汁淤积,而缺乏肝巨细胞样改变的PFIC一11的病理特征,因此在有综合代谢紊乱基础上若伴有血清y-GT降低,D合并PFIC-Ⅱ,并进行基因学诊断。D的发病机制,治疗的方向要降低NADH/NAD比例,主要采用的方案是给予患儿 977· 低碳水化合物饮食,采用无乳糖、富含中链三酰甘油及蛋白质的配方奶,并补充足量维生素,口服熊去氧胆酸利胆治疗。总之,婴儿胆汁淤积性肝病,病因复杂,应根据临床表现、实验室及基因学检查以早期诊断。参考文献: [1] 黄志华,[J】.中国实用儿科杂志,2013,28(4):250-254. [2] WangJS,WangXH,ZhengYJ, neonatalcholestasisinducedbycitrindeficiency[J].WorldJGas~oen- terol,2012,I8(39):5601-5607. [3】 KimuraA,KageM,NagataI,- holestasiscausedbycitrin deficiency[J].HepatolRes,2010,40(4):295-303. [4] ,, holestasis(PFIC)Type1,2and3:AReviewoftheLiver PathologyFindings[J].SeminLiverDis,2011,31(1):3—10. (收稿13期:2013-08-25) (本文编辑:邹强) 临床儿科杂志投稿须知(二I_) 1摘要论著须附结构式中、英文摘要,内容包括目的、方法、结果(应列出主要数据)、结论4部允各部分冠以相应的标题。采用第三人称撰写,不用“本文”、“本研究”等主语。中文摘要在300字左右。英文摘要应包括文题、所有作者姓名、单位名称及所在省、县名、邮政编码及国名。述评