骨髓增生异常综合征.ppt

骨髓增生异常综合征 myelodysplastic syndrome
(MDS)
骨髓增生异常综合征
【概 述】
造血干细胞克隆性疾病
外 周
血 细 胞
减 少
骨髓出现
病态造血
除外其他
引起病态
造血疾病
部分病例可转化为急性白血病
骨髓增生异常综合征
概念：MDS是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向AML转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。
任何年龄的男、女均可发病，约80%患者大于60岁。
骨髓增生异常综合征
一、病因和发病机制：
病因：：原因不明，多在50岁以上。
：年轻人多，①常与烷化剂，放射线，含
有机溶剂的密切接触。②肿瘤放化疗后。
③淋巴瘤或浆细胞病伴发MDS。
病机：
多能干细胞受损 异常克隆细胞形成
增殖
不能分化成熟
凋亡过度
病态造血
血细胞无效生成
原癌gene激活（如N-ras），抑癌gene失活
骨髓增生异常综合征
RA（难治性贫血）
RAS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血）
RAEB（伴原始细胞增多的难治性贫血）
CMML（慢性粒-单核细胞白血病）
RAEB－T（转变中的伴原始细胞增多性难治性贫血）
RA（难治性贫血） RARS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血） RCMD（难治性血细胞减少伴多系增生异常） RAEB－Ⅰ（伴原始细胞增多的难治性贫血－ Ⅰ ）
RAEB－Ⅱ（伴原始细胞增多的难治性贫血－ Ⅱ ）
MDS-U （骨髓异常增生综合征不能分类） 5q-综合征（单独5号染色体长臂缺失的MDS）
FAB
WHO
【分 型】
骨髓增生异常综合征
MDS FAB与WHO分型标准的异同
FAB
WHO
RA
RAS
RAEB
CMML
RAEB-T
RA
RARS
RCMD
RAEB-Ⅰ
RAEB-Ⅱ
MDS-U
5q-
类 型
血 象
原始细胞
骨 髓 象
原始细胞
病态造血
血 象
单核细胞
环 形 铁
粒幼细胞
Auer
≥一系
仅红系
仅红系
≥二系
≥一系
≥一系
一 系
≥一系
＜
＜
＜
＜
≥
＜
＜
＜
＜
-
无或极少
＜
＜
＜
－
－
－
＜
＜
＜
－
－
＜
＜
＞1×109
＜
＞
可有
＜
＞
无
无
可有
无
无
单独del(5q)
骨髓增生异常综合征
【临床表现】
贫血、感染、出血
RA、RAS、RCMD：贫血为主，可伴出血、感染
慢性过程，病情可长期无明显变化。
仅少部分人发展成白血病
RAEB：常有全血细胞减少
明显的贫血、出血、感染，
　　　可伴有肝脾大
　　　病情呈进行性发展，部分病例在短期内转变成AL
骨髓增生异常综合征
1、血象和骨髓象
持续性（>=6月）一系或多系血细胞减少：血红蛋白<110g/L、中性粒细胞<、血小板<100x109/L。骨髓增生度多在活跃以上，少部分呈增生减低。MDS患者的病态造血见下表：
【实验室和辅助检查】
骨髓增生异常综合征
红细胞 粒细胞 血小板
血象 大小和形态不一， 粒细胞核分叶过多 巨大血小板
巨大红细胞 过少（Pelger- Huët） 缺乏颗粒
椭圆形细胞， 胞浆内颗粒过多过少，
染色过浅 核浆发育不平衡；
点彩红细胞 单核细胞增多，
可见幼红细胞 形态异常
骨髓 巨幼样红细胞 原幼