骨髓增生异常综合征.pptx

【概 述】
造血干细胞克隆性疾病
外 周
血 细 胞
减 少
骨髓出现
病态造血
除外其他
引起病态
造血疾病
部分病例可转化为急性白血病
概念：MDS是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高
风险向AL转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质
性疾病
特点： 常见于老年，表现为贫血，伴感染或出血
曾用名：白血病前期，冒烟性白血病，难治性贫血，铁失利用性
贫血。 男略多于女性。
1982年 FAB协作组 MDS
一、病因和发病机制：
病因：：原因不明，多在50岁以上。
：年轻人多，①常与烷化剂，放射线，含
有机溶剂的密切接触。②肿瘤放化疗后。
③淋巴瘤或浆细胞病伴发MDS。
病机：
多能干细胞受损 异常克隆细胞形成
增殖
不能分化成熟
凋亡过度
病态造血
血细胞无效生成
原癌gene激活（如N-ras），抑癌gene失活
RA（难治性贫血）
RAS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血）
RAEB（伴原始细胞增多的难治性贫血）
CMML（慢性粒-单核细胞白血病）
RAEB－T（转变中的伴原始细胞增多性难治性贫血）
RA（难治性贫血） RARS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血） RCMD（难治性血细胞减少伴多系增生异常） RAEB－Ⅰ（伴原始细胞增多的难治性贫血－ Ⅰ ）
RAEB－Ⅱ（伴原始细胞增多的难治性贫血－ Ⅱ ）
MDS-U （骨髓异常增生综合征不能分类） 5q-综合征（单独5号染色体长臂缺失的MDS）
FAB
WHO
【分 型】
MDS FAB与WHO分型标准的异同
FAB
WHO
RA
RAS
RAEB
CMML
RAEB-T
RA
RARS
RCMD
RAEB-Ⅰ
RAEB-Ⅱ
MDS-U
5q-
类 型
血 象
原始细胞
骨 髓 象
原始细胞
病态造血
血 象
单核细胞
环 形 铁
粒幼细胞
Auer
≥一系
仅红系
仅红系
≥二系
≥一系
≥一系
一 系
≥一系
＜
＜
＜
＜
≥
＜
＜
＜
＜
-
无或极少
＜
＜
＜
－
－
－
＜
＜
＜
－
－
＜
＜
＞1×109
＜
＞
可有
＜
＞
无
无
可有
无
无
单独del(5q)
【临床表现】
贫血、感染、出血
RA、RAS、RCMD：贫血为主，可伴出血、感染
慢性过程，病情可长期无明显变化。
仅少部分人发展成白血病
RAEB：常有全血细胞减少
明显的贫血、出血、感染，
　　　可伴有肝脾大
　　　病情呈进行性发展，部分病例在短期内转变成AL
1、血象和骨髓象
血象:全血细胞↓,或一系/二系血细胞↓
骨髓:多增生活跃或明显活跃，少数增生减低。
血象和骨髓象病态造血－重要表现
【实验室和辅助检查】
2、骨髓病理
①出现ALIP（幼稚前体细胞异常定位）：在骨小梁旁或小 梁间区（骨髓腔的中央）出现3-5个或更多的原粒、早幼粒细胞的集簇。（正常人：原、早幼粒细胞沿骨小梁内膜表面分布，不成集簇）
②出现幼红细胞岛，或原红细胞增多的造血灶。
③出现较多小巨核细胞。
④骨髓基质纤维化，网硬蛋白增多，水肿，血管周围纤维化， 炎症反应。
【实验室和辅助检查】
3、骨髓细胞培养
CFU-GM(粒-单系祖细胞)：集落↓/无，集簇↑，预示转白。

4、细胞遗传学异常
40％～50％病人可检出染色体异常
常见-5、5