1第9讲生命延续的本质——遗传和变异(下) ?基因的概念?基因的表达与调控?基因在遗传中的作用?生物的变异?基因与人类疾病?人类基因组计划 2五、基因与人类疾病遗传病遗传病诊断与治疗优生学 3中国上千万人患罕见病,八成由遗传缺陷引发?成骨不全症(瓷娃娃):打个喷嚏、提个被子,甚至一个深情的拥抱,都可能让他们骨折?白化病(月亮孩子): 被遗弃的男婴头发、眉毛雪白,皮肤有皱褶,好像“白眉大侠”?马凡综合征(蜘蛛人症): 下半身很明显比上半身长一截?神经肌肉病(渐冻人):因缺乏某种蛋白,肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死,于是人变得无力 4最美丽的“月亮孩子”——香港女孩 Chiu 51、遗传病?遗传病:是指遗传物质改变而导致的疾病?迄今已记录的遗传病有 3000 多种,找到了 200 多个与遗传病有关的基因。?遗传病可分为三类: ——单基因遗传病——多基因遗传病——染色体病 6单基因遗传病——血友病?单基因遗传病: 病因明确地在于一对基因的突变或缺陷。其发病率较低,几百分之一至几万分之一。?血友病症状: 患者表现为血凝过程受阻, 常常在有伤口时,出血不止。?致病原因: 位于Ⅹ-染色体上的凝血因子Ⅷ和Ⅸ之一的基因发生突变,是基因位于 X-染色体的隐性基因遗传病。 7血凝过程级联反应 8英国维多利亚女王家族血友病普鲁士皇室西班牙王室俄罗斯王室 9英国维多利亚女王及其家族 10多基因遗传病?多基因遗传病: 有的病受几对基因控制。这类遗传病发病与否,不但取决遗传,也在很大程度上受环境影响,称为遗传易感性。疾病名称环境作用遗传率支气管哮喘,神经分裂症较小 70% 高血压,冠心病中等 50-60% 消化性溃疡,糖尿病较大<40%
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