胎儿超声软指标的临床意义.ppt

胎儿超声软指标的临床意义
.
1
概念
软指标：超声检查发现的非特异性的结构异常。
这些异常提示某些潜在风险。
可能只是正常结构的变异。
在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担。
.
2
常见的软指标
侧脑室增宽（ventriculomegaly VM）
脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)
后颅窝积液
心内灶状强回声(echogenic intracardiac focus EIF)
肠管强回声、肠管扩张
短长骨
肾盂扩张、肾囊肿
.
3
侧脑室增宽VM
指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见。 VM平均6-8mm
单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm
一般分为三度：轻：10-12mm;
中：12-15mm;
重：＞15mm。不同文献不同分级。
孤立性侧脑室增宽神经系统发育正常者：
轻93%；中75%；%
孤立性VM染色体异常发生率3%-15%
中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常
发生率约15%
.
4
脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常。
分为梗阻性脑积水和交通性脑积水。
VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程。
重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏。
.
5
VM伴发畸形
VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形。
VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。
严重VM60%与中枢神经系统畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。
.
6
VM的结局
孤立性VM中10%生后可检测到畸形
复杂性VM其非正倍体发生率大于15%
孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%
进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%
罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少
孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异
.
7
VM的处理
无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。
在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等
出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素
应行母体TORCH检查。
对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍
.
8
胎儿风险评估
边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风险是9%（3%-%）包括非整倍体异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%-80%。
重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障。
重度VM与胎儿结构异常有关。
研究发现：非对称性和单双侧不是不良结局的因素。
.
9
生后随访
国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV
（10-15mm）妊娠结局：
同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯
酶电泳、MIR和每3-4周的超声检查。MV诊
。
4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查
15例与脑相关畸形，超声检查又发现28例
明显畸形。
.
10