【疾病名】骨髓-胰腺综合征.pdf

【疾病名】骨髓-胰腺综合征
【英文名】bone marrow-pancreatic syndrome
【缩写】
【别名】Pearson 综合征;骨髓-胰腺综合症
【ICD 号】
【概述】
骨髓-胰腺综合征又称为 Pearson 综合征,是一种线粒体病,由于线粒体
DNA 的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病
的一部分,患者早期即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。本病的遗
传特性尚未定论,近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体 DNA
缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。
【流行病学】
婴幼儿发病。
【病因】
常染色体显性遗传,红细胞酶缺陷。
【发病机制】
是由于线粒体 DNA 的重大缺乏或重排所致。
【临床表现】
临床特点除出生不久即发现贫血,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增
高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。
【并发症】
肝、肾功能衰竭是常见的合并症。
【实验室检查】
,低色素性贫血的特征很明显,血涂片红细胞形
态常呈双向,即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异
形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减
少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性,可增高亦可降低。
,铁染色显示含铁血黄素显著增多,
铁粒幼细胞增至 80%~90%,并可见到约 10%~40%的环形铁粒幼细胞,后者大多
为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞,可
能为伴有叶酸缺乏。
,铁动力学研究通常显示血浆铁
清除率加快,为正常的 1/4~1/2;铁利用率减低,约为正常的 1/5~1/3。
FEP 减少或在正常下线红细胞内 FEC 大多正常。吡哆醇治疗
无效的病例,FEC 可很高,而 FEP 显著减少。用  ¡ Cr 测出的红细胞生存时间正
常或稍缩短,红细胞平均寿命 40~100 天。
,尿中黄尿酸(4,8-二羟基喹林甲酸)和