1. 核型( karyotype ) :一个体细胞中的所有染色体按其大小、形态等特征按顺序排列而构成的图像。 2. 核型分析( karyotype analysis ):将待测细胞的染色体按照 Denver 体制配对、排列, 进行染色体数目,形态特征的分析,确定其是否正常的过程。 3. 染色体组:指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整染色体, chr 为 23。 4. 嵌合体( mosaic ):体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体。 5. 同源嵌合体:体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。 6. 异源嵌合体:体内不同核型的细胞系起源于 2 个或以上的受精卵,形成“真两性畸形”。 7. 衍生染色体: 染色体断裂后形成的新畸变染色体,分为“平衡的”与“不平衡的”。 8. 倒位( inversion ): 是某一染色体发生两次断裂后, 两断点之间的片段旋转 180 度后重接,造成染色体上基因顺序的重排。 9. 平衡易位携带者:具有平衡易位染色体但表现型正常的个体。 10. 平衡易位: 仅有位置改变而没有明显的染色体片段的增减,通常不会引起明显的遗传学效应的易位,也叫原发性易位。 11. 分子病( molecular ):由于基因突变导致蛋白质分子(除酶蛋白)结构或数量的异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病。酶蛋白病:由基因突变导致酶蛋白分子结构和数量异常,从而引起代谢障碍的一类疾病。 12. 血红蛋白病( hemoglobinopathy disease ): 是指由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病。 13. 地中海贫血( thalassemia ): 是指由于珠蛋白基因缺陷导致某种珠蛋白链合成速率降低(合成数量减少),造成α链与非α链的数量失衡,从而引起的溶血性贫血。 15. 癌家族:指恶性肿瘤, 特别是腺癌发病率高的家族, 表现单基因遗传的特点。 AD 16. 家族性癌: 指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤,表现多基因遗传的特点。 17. 遗传性肿瘤: 单个基因异常引起的符合孟德尔遗传规律的肿瘤,均呈常染色体显性遗传。 18. 肿瘤遗传易感性:指某些遗传学缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的倾向性。 19. 标志染色体:如果某种异常的染色体较多的出现在某(些)种肿瘤细胞内, 就称为标志染色体。即肿瘤细胞中具有的某种特定类型的结构畸变染色体。 20. 特异性标志染色体: 指经常出现于同一种肿瘤细胞中的标记染色体,某一类型的肿瘤所特有的标志 chr 。“ Ph 染色体”“ 14q+ 染色体” 21. 非特异性标志染色体:指可以出现在多种肿瘤细胞中的标志 chr ,并不为某种肿瘤特有。 22. 癌基因( oncogene , onc ):是人和动物细胞以及致癌病毒体内的一类影响细胞正常生长和发育的基因,如果癌基因发生改变或过量表达将引起细胞失控增长,恶性转化。分为病毒癌基因和细胞癌基因。 23. 细胞癌基因:也称原癌基因,存在于脊椎动物和人类正常细胞中的与病毒基因同源的核苷酸序列,是一类控制细胞增殖与分的基因,异常表达可导致细胞恶性转化。 24. 病毒癌基因: 存在于逆转录病毒基因组内一段内可导致细胞恶性转化的核苷酸序列。( DNA,RNA ) 25. 肿瘤抑制基因: 也称抑癌基因, 是人类正常细胞中
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