Citrin缺陷病(海口).doc

什么是 Citrin 缺陷病? Citrin 缺陷病是身体内部(主要在肝脏)不能很好地制造(缺陷)被称之为“Citrin ”的蛋白质而导致的疾病。 Citrin 缺陷病原因(SLC25A13 的异常)相同,但由于儿童时期与成人时期的症状完全不一样,分别用以下名称表示。儿童(特别是婴儿)的病名新生儿肝内胆汁淤积症: D (neonatal intrahepatic cholestasis caused bycitrin deficiency ) 成人病名成年发病瓜氨酸血症Ι?型:CTLN2 (adult-onset type Ι?citrullinemia ) 一般来讲,D 在1岁前会自然好转,但已知 D 患者中会有几成在青春期以后成为 CTLN2 患者。 Citrin 缺陷病究竟是什么病呢?由于尚未完全理解的内容太多,因此有必要进行各种调查。 Citrin 缺陷病有什么表现? 婴儿期: D 在日本,婴儿出生后立即进行所谓普筛(Mass-Screening:MS )的血液检查。患有 D 的情况下,通过普筛检查半乳糖( galactose:Gal )和蛋氨酸(methionine:Met )等指标可发现异常,同时还会发现皮肤和巩膜持续黄染(黄疸)、体重增加不良等。其后,进行更加详细的检查(血液、超声波、肝生化、基因检查),可以得以确诊。治疗(对症治疗)可使用特殊配方奶或者各种维生素药物等,但是目前尚未有确定的治疗方案。也有未经任何治疗,症状自行消失的事情。不管是哪种情况, 大多数的患者在 1岁之前,上述的症状都会消失,检查值也会恢复正常。然而,D 中也有肝功能不断恶化而不得不进行肝脏移植的孩子,尽管人数极少( 160 人中有 3人)。幼儿~学龄期·青春期虽然会有一段时期,看起来不像有病的样子,但最近已经知道,此类患者可出现如下所述的特征和症状。但并不清楚是否所有的患者都有同样症状,因此有必要进行调查。特征之一是偏食,有的事物非常爱吃,有的则非常不爱吃。喜欢食用豆类(豆腐、毛豆)、鸡蛋、奶酪、沙拉酱等高蛋白高脂肪的食品,而一般儿童喜食的水果、果汁、甜点等糖类食品却不喜欢。另外,也有讨厌面包和米饭的孩子。这种特征被认为是为了有效对付疾病的一种身体反应。不要训斥孩子“过分挑食,太不听话”,不要不分青红皂白地强迫小孩吃与其他人一样的食品(特别是糖类食品)。还有以下症状,容易疲劳、倦怠、血糖低、常拉稀、因腹痛被诊断为胰腺炎、也有出现抽风的情况。另外,为了解其他可能出现的症状,有必要进行调查。青春期~成年期: CTLN2 CTLN2 D 表现的症状完全不同。突然忘记回家的路怎么走、不知道自己在哪里干什么、意识丧失、暴躁不安、癫痫发作。可以根据血液中的氨和瓜氨酸升高作出诊断。现在,有效的治疗方法是肝移植。最近发现,以往采用的 CTLN2 内科治疗方法中存有一些问题。由于 CTLN2 会引起高氨血症,对症治疗方法常常采用低蛋白食物、高能量输液、抗脑水肿药物等。但这些治疗造成 CTLN2 症状恶化的可能性是存在的。并非全部 Citrin 缺陷病(2 个SLC25A13 )基因异常)患者都会发展成为 CTLN2 患者,一直健康生活的可能性也是存在的。现在认为,本病的发病,与生活习题和激素作用等有关系。但是, 具体的原因依然不详,目前正处于研究之中。应当注意的重要事项关于饮食