《成人ⅱ型瓜氨酸血症一例临床特征分析》.pdf

中华神经科 杂志 年 月第 卷第 期 ，，．，．
． 神 经 遗 传 ．
成 人 Ⅱ型 瓜 氨 酸血 症 一 例 临床 特征 分 析
李亚勤 张成 杨娟 李洵桦 孙毅 明 操基清 詹益鑫 利婧 郑民缨
【摘要】 目的 总结 例成人 Ⅱ型瓜氨酸血症的临床资料 ，提高临床医生对该病早期
诊断 、早期治疗和随访重要性 的认识 。方法 收集患者临床资料 ，仔细询 问病史并进行体格检查和各
项辅 助检查。对患者及其女 儿进行 基因检测 。结果 患者女性 ，岁 ，因反 复头晕 、呕吐
年余 ，伴发作性意识模糊 年半 就诊 ，肝脏 超 、及 肝活体 组织检查 均示肝硬 化。脑 电图示 异
常尖波 。血氨基酸检测示瓜氨酸升高 ，基 因检测示 纯合突变 ，患者 女儿 系
杂合突变。结论 对于成人不 明原 因的脂肪 肝及肝 硬化 ，特别 是伴 神经精 神症 状 的患者应 考 虑到
，基因检测可帮助早期诊断。
【关键词】 瓜氨酸血症； 神经病学表现； 线粒体膜转运蛋白质类； 随访研究
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