癫痫的病因与国际分类王宏毅.ppt

癫痫的病因与国际分类
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癫痫的发病机理迄今尚未阐明，可能为多种因素共同作用所产生的病理生理结果。面对临床上癫痫所表现的复杂性，在历史的很长一段时间里将癫痫按病因分类为：原发性癫痫和继发性癫痫。前者常常病因未明，又称为原发性癫痫、特发性癫痫、隐源性癫痫；后者病因明确，又称为继发性癫痫或症状性癫痫。随着医学的发展，这一分类概念受到严重的挑战。许多原因未明的癫痫患者查出了明显的病因。
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临床上的许多事实证明，原发性癫痫不可能事出无因，也不可能永远找不到器质性或代谢性病因；继发性癫痫，如脑外伤、脑瘤、脑炎、脑血管病等也非癫痫的唯一病因。临床可看到，在相同条件下，同样的脑损伤有的出现癫痫发作，有的则不出现癫痫发作。1951年Lennox在孪生子发病一致性的研究中发现，在孪生子中继发性癫痫发病一致性和原发性癫痫发病的一致性相同，也是单卵双生高于双卵双生，说明继发性癫痫的发病，脑损伤并非唯一的原因，也有遗传因素参与。
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随着科学技术的进步，人们对癫痫病因学研究的不断深入，认识不断提高，从而对癫痫的病因提出了新的见解。1951年Engel指出癫痫的发生与三个因素有关：
１、个体对癫痫的易感性（内因）——遗传因素。
２、个体的特殊性（外因）——致痫性脑损伤。
３、导致癫痫发作的的因素——生化或电生理改变触发临床发作。
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一、个体对癫痫的易感性（内因）——遗传因素
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早在1879年Grasset就提出遗传是原发性癫痫的主要因素。此后众多学者用不同的研究方法都证明遗传因素是癫痫的发病基础，不论是原发性还是继发性癫痫。
（一）  癫痫患病率的研究：
在一般人群中，癫痫的患病率为２‰－７‰，而癫痫的近亲患病率为30‰－140‰；远亲患病率为20‰－40‰。这充分说明癫痫发病在家族中的聚集性是癫痫遗传性的一个重要特征。
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（二）脑电图研究：
1940年脑电图问世不久，Lennox与Gibbs利用脑电图在癫痫患者近亲中作调查发现，％，而脑波异常率高达60％（正常对照组仅为10％）。他们将这种脑波异常称为癫痫准备状态或亚临床发作（subclinic seizures）。
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%。先证者与亲属的关系虽然不同，但癫痫波的一致性却基本相同，%，%，%。说明癫痫的遗传不是常染色体显性遗传，而可能为多基因遗传。
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（三）  孪生子的研究：
遗传学认为,单卵孪生子具有完全相同的遗传物质,而双卵孪生子与一般同胞相同,不管是单卵还是双卵孪生,其胎儿期的生长发育环境都是相同的。因此对孪生子的研究是癫痫遗传学研究的主要方法：①原发性癫痫单卵孪生子的发病率一致性为82%-92%，双卵孪生子为4%-50%。②单卵孪生子不仅癫痫发病的一致率高，而且两人有类似的临床表现和异常脑波。
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二、个体的特殊性（外因）——致痫性脑损伤
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