mds诊断思路及特殊病例分析PPT学习教案.pptx

会计学
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mds诊断思路及特殊病例分析
骨髓增生异常综合征定义
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，特征是一系或多系血细胞减少、一系或多系髓细胞发育异常、无效造血和发生急性髓系白血病的危险增高。
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MDS是一种信息不完全确定的“灰区病，即信息部分确定，部分不确定。临床主要是以发育异常的血细胞形态学、细胞遗传学、部分病例原始细胞增多或减少的存在为主要特征。
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MDS的病因（仍未完全明了）
与MDS发生的因素有
1、遗传因素（30-70%）：MDS的细胞遗传学
研究证明，多数患者伴有染色体异常，主
要有t（15；17），t（8；21），inv（16）
为常见。
2、电离因素：电离辐射已被证实为发病因
素，电离辐射能直接使DNA链断裂，进而
引起染色体异位和缺失。如恶性肿瘤 的放
疗、职业暴露等。
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3、药物因素：如化疗药物、某些抗生素等，
引起三系细胞病态造血，并引起第5号和7
号染色体缺失或异位。
4、化学因素：笨、农药、染发剂等，主要是
基因突变
5、食品因素：有少数报道饮食与MDS相关，主要
是高蛋白饮食，能产生酚，引起恶性肿瘤。
总之，可引起染色体的异常或基因重排，或只引起基
因表达的改变均可导致MDS。
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MDS的发病机理
MDS是造血调整紊乱和造血干细胞异常，是本组疾病的特异性生物学特征。MDS发病具有阶段特性，可能与不同原癌基因和抑癌基因的变化有关 。原癌基因活化包括基因过量表达、扩张、重排、易位、点突变等，抑癌基因变化包括等位基因丢失、缺失、重排、突变、表达下降等。
包括造血微环境异常、造血干细胞异常
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2008年MDS的WHO分型（2009又做部分修改）
WHO类型
外周血
骨髓
难治性血细胞减少伴1系发育异常(RCUD）
1系或两系减少
原始细胞<1%
1系发育异常，≥10%
原始细胞<5%
环形铁幼粒细胞<15%
难治性贫血（RA）
原始细胞<5%
难治性中性粒细胞减少
（RN）
环形铁幼粒细胞<15%
难治性血小板减少（RT）
RARS
贫血
原始细胞<1%
原始细胞<5%，仅红系发育异常，环形铁幼粒细胞>15%
难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）
血细胞减少
原始细胞<1%
无Auer小体
单核细胞绝对值<1×109/L
2-3系发育异常，达10%以上；
原始细胞<5%
无Auer小体
环形铁幼粒细胞±15%
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RAEB-1
血细胞减少
原始细胞<5%
无Auer小体
单核细胞绝对值<1×109/L
1系多多系发育异常，
原始细胞5%～9%
无Auer小体
RAEB-2
血细胞减少
原始细胞5-19%
或幼稚粒细胞出现Auer小体
单核细胞绝对值<1×109/L
1系多多系发育异常，
原始细胞10%～19%
或幼稚粒细胞出现Auer小体
MDS-U
血细胞减少
原始细胞<1%
1系或多系发育异常，但不足10%；
原始细胞<5%
孤立5q-的MDS
贫血血小板正常或增高
原始细胞<1%
少分叶巨核细胞正常或增多
原始细胞<5%
孤立5q-
幼稚粒细胞无Auer小体
儿童骨髓增生异常综合征
儿童难治性全血细胞减少
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关于2008WHO造血与淋巴组织肿瘤分类
2008WHO造血与淋巴组织肿瘤分类标准，
主要是解决了MDS的分型问题，但没有明确的诊断标准。
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2008WHO关于MDS分型原则
新分型修订原则
1、髓细胞系：包括粒细胞系（中性粒细胞、嗜酸性粒细
胞、嗜碱性粒细胞）红细胞系、巨核细胞系、肥大细
胞系、单核-巨噬细胞系在内的所有血细胞。
2、外周血片、骨髓涂片，原始细胞≥20%时，应考虑AML
3、用瑞氏-吉姆萨染色标本，血涂片分类计数200个白细
胞，骨髓分类计数500个有核细胞
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