悉尼大会报告.ppt

悉尼大会报告
第一页，共79页。
中枢神经变性病-蛋白质组学
蛋白质病
致病蛋白
异常蛋白聚集
已证实的毒性蛋白聚物
突触核蛋白病：
PD DLB MSA
α-突触核蛋白
神经元：
Lewy小体 Lewy神经突
胶质细胞：
胶质细胞胞浆包涵体
细胞培养；动物模型；大脑剖检
淀粉样病变：
AD, Down综合征
β-淀粉样蛋白
细胞外：
淀粉样斑块
血管：
大脑淀粉样血管病
细胞培养；动物模型；大脑剖检
Tau蛋白病：
AD，FTLD，FTDP-17，PSP，CBD
Tau蛋白
神经元：
神经纤维缠结
Pick体 皮质基底节小体
胶质：
胶质细胞异常聚集
星形胶质细胞斑块
少突胶质细胞螺旋体
细胞培养；动物模型；大脑剖检
朊蛋白病：
CJD，GSS，FFI，kuru
朊病毒蛋白
细胞外：
kuru斑块
多样斑块
细胞培养；动物模型；大脑剖检
三核苷酸扩增：
HD，DRPLA，SBMA，SCAs
多聚Q蛋白
神经元：
核内聚集物
细胞培养；动物模型；大脑剖检
第二页，共79页。
Sydney大会报告：帕金森病
英国伦敦大学Andrew Lees:%，PD年发病率为446/10万
家族性PD＜10%，90%以上为散发型
英国伦敦大学Andrew Lees，MDS, Sydney2021
第三页，共79页。
PD运动障碍机制—基底神经节环路
第四页，共79页。
PD发病机制
英国伦敦大学Andrew Lees，MDS, Sydney2021
第五页，共79页。
PD发病机制
英国伦敦大学Andrew Lees，MDS, Sydney2021
第六页，共79页。
PD发病机制
第七页，共79页。
PD的分子发病模式
第八页，共79页。
PD的分子遗传学
英国Tamas Recesz和日本Tatsushi Toda:
PARK1(SNCA),PARK2(Parkin),PARK3,PARK4(SNCA),PARK5(UCHL1),PARK6(PINK1),PARK7(DJ1),PARK8(LRRK2),PARK9(ATP13),PARK10,PARK11(GIGYF2),PARK12,PARK13(HTRA2),PARK14(PLA2G6),PARK15(FBXO7),PARK16,PARK17(GAK),PARK18(HLA);
EIF4G1,GBA,MAPT,BST1,PLEKHM1,FAM47E,SREBF1,LOC401725,DGKQ,RIT2,PCGF32,GRIN2A,NAT2,INOS2A和APOE等基因区存在PD(家族性/散发性 )易感位点
第九页，共79页。
PD主要致病基因-GWAS分析
第十页，共79页。