胎儿超声软指标的遗传咨询
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目前我国的出生缺陷问题
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苯丙酮尿症
先天愚型
软骨发育不全综合症
13三体综合症
无脑儿
视网膜母细胞瘤
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前言
然而很多结构异常尤其是微小异常虽被检查出来，但我们仍然无法预知其未来，咨询不到位可能导致有些生命被无辜引产。
目前产科超声检查越来越精细，在妊娠18-22周的超声系统筛查不仅可以检出绝大多数胎儿的形态结构异常，而且能够检出一些微小异常。
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超声软指标(soft marker)
微小异常是指超声下能发现的胎儿解剖结构非特异微小变化，很多属于正常变异，即软指标。
与结构畸形相比，软指标最明显特征是预后良好。
单独或同时出现多个微小异常在高危妊娠可能增加染色体畸形的风险。
很多微小异常随孕周增加而逐渐好转或消失。
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强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形
颈部水囊瘤
颈部水肿
十二指肠闭锁
前脑无裂畸形
脑积水
泌尿系统畸形
胎儿水肿
脐膨出
Dandy-Walker畸形
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早孕期超声软指标
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早孕期（11-13+周）
常用
颈项透明层（NT）
不常用
胎儿鼻骨（fetal nasal bone）
静脉导管多普勒超声（Dopper in the ductus）
三尖瓣返流（tricuspid regurgitation）
上颌骨长度（Maxillary length）
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颈项透明层 NT
定义：妊娠11-13+6周，胎儿的颈背部会出现一层无回声带，为皮下组织内液体的积聚。
异常标准：孕11周≥，
孕12周≥
孕13周≥。
亦可：孕11-13+6周≥
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NT筛查
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