非小细胞肺癌患者EGFR基因检测.ppt

非小细胞肺癌患者EGFR基因检测
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腺癌的驱动基因
LCMC
(美国)
MSN
(法国)
中国
日本
EGFR
17%
13%
40%
50%
KRAS
22%
28%
7%
15%
ELM4-ALK
7%
2%
7%
5%
BRAF
2%
2%
2%
1%
HER2
1%
1%
NA
3%
PIK3CA
1%
1%
4%
NA
PTEN
NA
NA
6%
NA
MET扩增
1%
1%
5%
4%
Nil
46%
33%
29%
22%
Kris ASCO 2011 Planchard ELCC 2012 Wu JSMO 2011 Mitsudomi JCCO 2010
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97%的基因突变互相排斥
单个突变数
ALK
AKT
BRAF
EGFR
HER2
KRAS
MEK1
MET
NRAS
PIK3CA
ALK (38)
X
1
2
1
1
AKT (1)
X
BRAF (9)
X
1
EGFR (89)
X
1
3
HER2 (3)
X
KRAS (114)
X
1
1
MEK1 (2)
X
1
1
MET AMP (3)
X
NRAS (2)
X
PIK3CA (6)
X
Kris MG. et al. ASCO 2011, Abstract # CRA7506.
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*
高加索人腺癌各基因构成比图
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*
中国人肺腺癌各基因构成比图
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关于“驱动基因”
近50% NSCLC驱动基因已经被发现
双基因同时突变罕见
对已知的靶点，已有很多上市或在研的药物
驱动基因突变状态与人种、性别、病理类型、吸烟状况等有关，不同类型用药不同。
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NSCLC基因检测的意义
基因检测决定了分子靶向治疗
2011年我国制定了:
中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识
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EGFR基因突变检测的临床意义
EGFR-TKI一线治疗必须进行EGFR基因突变的检测，国内外均推荐EGFR基因突变阳性的NSCLC给予EGFR-TKI一线治疗
优势人群不代表个体：尽管在女性、亚裔、不吸烟或少吸烟、腺癌EGFR基因突变发生频率较高，但在鳞癌、腺鳞癌，甚至SCLC中也可检测到EGFR基因突变。
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EGFR基因突变检测的临床意义
EGFR突变不同类型疗效也不一样，19-del较L858R疗效好,检测的必要性
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EGFR基因突变检测的临床意义
化疗能改变EGFR突变状态
264例一线化疗的Шb~IV期NSCLC患者的血DNA标本，EGFR突变率在化疗后显著降低（%%，P<）
提示检测更有必要，决定TKI一线治疗的时机
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