专题二十四：人类遗传病的遗传图谱分析专题.ppt

伴性遗传及人类遗传病的遗传图谱分析专题常染色体:与性别无关,在雌雄个体中相同性染色体:决定性别,在雌雄个体中不同(1)染色体的分类(2)性别决定的类型 XY 型 ZW 型染色体染色体生物类型: 雄性: 雄性: 雌性: 雌性: 人、果蝇、所有哺乳动物及很多雌雄异株的植物鸟类、蛾蝶类生物类型: 常染色体+XY (异型) 常染色体+XX (同型) 常染色体+ZZ (同型) 常染色体+ZW (异型) (3)过程(以 XY 型为例): 亲代配子子代 XX ♀× XX ♂ XX ♀ XX ♂ 1 ∶ 1 X X Y 性别决定性染色体 XY X的非同源区段(存在红绿色盲、血友病等基因座位) Y的非同源区段(存在耳廓多毛症基因座位) 同源区段甲图为人的性染色体简图。 X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中 I片段),该部分基因互为等位:另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ—1,Ⅱ—2片段),该部分基因不互为等位。请回答: (1) 人类的血友病基因位于甲图中的片段。(2) 在减数分裂形成配子过程中, x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的片段。(3) 某种病的遗传系谱如乙图,则控制该病的基因很可能位于甲图中的片段。(4) 假设控制某个相对性状的基因 A(a) 位于甲图所示 X和Y染色体的 I片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例______________________________________ 。一、人类遗传病的类型: ㈠单基因遗传病?⑴常染色体隐性遗传病:如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰型细胞贫血症等。?⑵常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全症等。?⑶X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。?⑷X染色体显性遗传病:如抗维生素 D佝偻病等。?⑸Y染色体遗传病:如外耳多毛。?(6)细胞质遗传: 如运动性肌肉萎缩症㈡多基因遗传病:由多对基因控制的人类遗传病。特点:家族聚集现象和容易受到环境因素的影响。举例:唇裂,无脑儿,原发性高血压和青少年型糖尿病等。㈢染色体数目异常的疾病?⑴常染色体数目异常: 如先天愚型或唐氏综合症。?⑵性染色体数目异常的疾病:如先天性小儿发育不全症( XXY )、性腺发育不全症(XO)。?(3)染色体结构异常的疾病: 如猫叫综合症。伴性遗传病的方式及特点 染色体上隐性遗传特点(1)男性患者多于女性患者; (2)具有隔代交叉遗传现象; (3)女性患病,其父亲、儿子一定患病; (4)男性患病,其母亲、女儿至少为携带者; (5)男性正常,其母亲、女儿一定表现正常。 染色体上显性遗传特点致病基因为显性,与之对应的等位基因(正常基因)为隐性基因,且都位于 X染色体上. 患者的基因型: 男性:XAY 女性:XAXA XAXa (1)女性患者多于男性患者.(2)通常在家族中表现为代代相传,具有连续遗传现象. (3) 男性患病其母亲、女儿一定患病,儿子表现正常;女性正常,其父亲、儿子一定表现正常; (4)女性正常,其父亲、儿子全部正常。常见病:抗 VD 佝偻病,钟摆型眼球震颤 C、Y染色体上遗传特点因为致病基因只在 Y染色体上,没有显隐之分,因而患者全为男性,女性全部正常。致病基因为父传子,子传孙,具有世代连续性,也称为限雄遗传。如人类的外耳道多毛症