胃肠道间质瘤的综合治疗.ppt

胃肠道间质瘤的综合治疗
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胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors,GIST）概述
GIST治疗经验分享
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间叶性（结缔组织）瘤
原发位于胃肠道、网膜和肠系膜
占所有GI*%
占GI*肉瘤的80%
. Clinical Practice Guidelines; Soft Tissue Sarcoma. .
*Images adapted with permission from Choi H et al. Am J Roentgenol. 2004;183:1619-1628.
*GI：胃肠道；HU：Hounsfield 单位
GIST:定义1
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在美国，估计每年有10-20人/百万人诊断为GIST2
约有5000-6000病例/年诊断为GIST 3
-–8
在瑞典的流行病学：129例/百万人5
在50-65岁人群中发生率最高2
男性/女性发生率相似，但一些报告显示男性发生率更高
2. Miettinen M ，et al. Virchows Arch. 2001;438:1-12.
3. Fletcher CD ，et al. Hum Pathol. 2002;33:459-465.
4. Goettsch WG，et al. Eur J Cancer. 2005;41:2868-2872.
5. Nilsson B，et al. Cancer. 2005;103:821-829.
6. Tryggvason G，et al. Int J Cancer. 2005;117:289-293.
7. Rubio J，et al. Eur J Cancer. 2007;43:144-148.
8. Mucciarini C，et al. BMC Cancer. 2007;7:230.
GIST：发生率
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GIST：发病机制
ICC是消化道的起搏细胞9
GIST 存在ICC的一些特征10,11
电子显微镜检查显示神经和间质的混合特征
~95%病例中表达KIT（CD117）
在家族性GIST患者中证实胃肠道ICC增殖10,11
K，et al. Am J Surg Pathol. 1999;23:377-389.
L，et al. Arch Pathol Lab Med. 2000;124:1471-1475.
，et al. Arch Histol Cytol. 2002;65:1-26.
*ICC：Cajal间质细胞
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GIST：发病机制
基因突变在大多数病例的恶性转化中发挥着重要
作用9,10
KIT：60–80%9
PDGFRA：5–8%9
约8-15%的病例未检测到KIT/PDGFRA突变
（“野生型GIST”）9,10
K，et al. Am J Surg Pathol. 1999;23:377-389.
L，et al. Arch Pathol Lab Med. 2000;124:1471-1475.
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基因型
相对频率
解剖学分布
KIT 突变
外显子 8
外显子 9
外显子 11
外显子13
外显子 17
80%
罕见
10%
67%
1%
1%
小肠
小肠、结肠
所有部位
所有部位
所有部位
PDGFRA突变
外显子12
外显子14
外显子18 D842V
其他外显子
5–8%
1%
<1%
5%
1%
所有部位
胃
胃、腹膜、网膜
所有部位
野生型
12–15%
与Carney三联征相关
罕见
胃
与NF1相关
罕见
小肠
GIST：基因突变与肿瘤部位12
12. Corless CL，et al. Annu Rev ;3:557-586.
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GIST：临床表现
大约三分之一的GIST无症状13,14
偶然
有症状
活检
69%
21%
10%
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