常见疾病病因与治疗方法肌强直行肌病
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肌强直(myotonia)是肌肉松弛障碍的病态现象,表现骨骼肌在随意收缩或物理刺激引起收缩后不能立即松弛、肌肉僵硬。其原因主要由于肌膜对某些离子通透性异常而引起,如强直性肌营养不良症,其肌膜对钠离子通透性增加;先天性肌强直则对氯离子通透性减低。
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Delege(1890)首先描述
肌强直表现为骨骼肌收缩后不能立即松弛,肌强直时肌电图连续高频后放电现象。
一、强直性肌营养不良症
(myotonic dystrophy,MDD
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病因及发病机制
1、强直性肌营养不良症1型:是多系统受累的常染色体显性遗传疾病,-(CTG)重复序列扩增,这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。该病基因外显率为100%。全球患病率为3~5/10万,无地理或种族的差异,是成年人最常见的肌营养不良症。
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发病机制不清,可能与骨骼肌膜、
红细胞膜、晶状体膜和血管膜等广
泛的膜异常。临床多组肌群萎缩和
肌强直外,或晶状体、皮肤、心脏
、内分泌和生殖系统等损害。
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2、强直性肌营养不良症2型:
遗传方式不同,如近端肌强直性
肌病常为显性遗传,也有散发病
例;萎缩性肌强直蛋白激酶
(DMPK)。
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(四)临床表现
1、强直性肌营养不良症1型(MD1)
(1)年龄性别:多在30或40岁时显
现症状,儿童早期也可以出现,男
性多于女性。
(2)病程:症状较严重。进展缓慢。
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(3)主要症状:肌无力、肌萎缩症状
突出,肌强直。
①肌无力:出现于全身骨骼肌,前臂
肌和手肌无力可伴有肌萎缩和肌强直
,有足下垂及跨阈步态,行走困难而
易跌跤;部分病人有构音和吞咽困难;
②肌萎缩:常累及面肌、咬肌、颞肌
和胸锁乳突肌,故面容瘦长,颧骨隆
起,呈斧状脸,颈部瘦长而稍前屈;
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③肌强直:在肌萎缩之前数年或同时
发生,分布不如先天性肌强直广泛,
多仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查
证明肌强直存在:用力握拳后不能立
即将手松开,需重复数次后才能放松
;用力闭眼后不能立即睁眼;欲咀嚼
时不能张口等。用叩诊锤叩击四肢和
躯干肌肉可见局部肌球形成,多见于
前臂和手部伸肌,持续数秒后恢复原
状,此体征对诊断本病有重要意义。
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2、强直性肌营养不良症2型(MD2)
偶有患者临床表现与MD1型类似,但
无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩
增。临床特征与MD1相似,表现肢体
远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无
力和肌萎缩,伴肌强直,或有白内
障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心
脏异常和智力异常等。
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