矮身材儿童诊治指南郑州市人民医院刘金权主任 2006 年 10 月中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入讨论,取得一致意见,提出诊治指南, 发表于中华儿科杂志 2008 年6月第 46 卷第 6期矮身材的定义?指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高 2个标准差者( -2 SD ),或低于第 3百分位数( - SD ) ?部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断,对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。正常生长的百分位曲线矮身材的病因?导致矮身材的因素较多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚。 1:非内分泌缺陷性矮身材:家族性、特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性。 2、生长激素缺陷?垂体发育异常?生长激素缺陷( GHD )、生长激素释放激素缺陷?生长激素受体缺陷 Laron 综合症?胰岛素样生长因子 I( IGF-I )缺陷–生长激素缺陷?垂体发育异常?生长激素缺陷( GHD )、生长激素释放激素缺陷?生长激素受体缺陷 Laron 综合症?胰岛素样生长因子 I( IGF-I )缺陷–颅脑损伤围产期损伤(臀产位,缺血缺氧,颅内出血等); 颅底骨折,放射线损伤,炎症后遗症等–脑浸润病变肿瘤, Langerhans 细胞组织细胞增生症等–其他:小于胎龄儿、精神心理性矮身材,染色体畸变( Turner )、骨骼发育障碍(软骨发育不全)、慢性系统性疾病(慢性肾衰性矮小)、性早熟等
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